Op naar het UMCG dit in verband met de uitslagen van de NIPT. Spanning, spanning en nog eens spanning!

 94% kans op een gezond kindje n.a.v. de NIPT……

Vanaf week 16 kwam ik in het umcg terecht voor extra echo’s en controles dit na aanleiding van mijn nipt-test waarbij een extra chromosoom 12 was gevonden. Samen met de artsen hebben we besloten om extra echo’s en controles te doen.. ik wou geen vruchtwaterpunctie doen aangezien de artsen zo positief waren.. De artsen schatte namelijk de kans klein dat ons zoontje een extra chromosoom 12 bij zich zou dragen, dit omdat het ontzettend zeldzaam is.. Het umcg kon toentertijd geen gegevens vinden van kinderen met deze afwijking.. Ik had net die voorgaande week een echo laten maken om wat spanning weg te nemen.. Die zag er toen goed uit, de hartkamers waren al te zien.. geen klompvoetjes en een mooie rugwervel. Blij mee.. maar nu in het umcg slaat dan toch die spanning weer toe.. De echoscopiste bekeek ons zoontje van top tot teen maar zei helemaal niets.. helemaal niets! Ik voelde de spanning werklijkwaar overal! Misschien was zij wel gewoon niet zo spraakzaam of had ze haar dag niet? Tsjaa.. weet ik veel.. Na de echo nodigde zij ons uit aan tafel, veel goede punten gezien maar het venijn (en dat weten we inmiddels maar al te goed) zit natuurlijk altijd in de staart. Twee kleine markers waren er te zien, niet iets waarbij wij ons meteen zorgen over hoefden te maken maar aangezien er toch nog een kleine kans was op een kindje met een chromosoomafwijking moesten wij deze markers toch goed in de gaten houden.. 2 bloedvaten in de navelstreng i.p.v. 3 en er waren echodensedarmen te zien.. Een marker waarbij de darmen net zo wit ogen als het bot van ons kindje.. iets wat wederom weer niets hoeft te betekenen.. Ik was van slag! Wat had dit te betekenen? Toch die 6 %? We werden vervolgens weer opgewacht door de klinisch geneticus. Fijn wat waren dat lieve mensen! Zij gaf aan geen zorgen te maken over deze 2 markers, het zijn relatief vaak voorkomende markers en vaak lijkt hierbij niets aan de hand.. Ook maakte zij zich geen zorgen over dat extra chromosoom 12.. Die 6% bleef staan.. ze moesten een slag om de arm houden maar toch die kans was zo klein.. Wat heb ik mij toch vastgehouden aan die 94%.. dag in dag uit.. mijn kindje had geen chromosoomafwijking! Dat kon helemaal niet..?.. We maakten onszelf niet naar als zij dat ook niet deden en maakten een afspraak voor de 20 weken-echo.. Natuurlijk bleven deze twee markers in mijn hoofd spoken.. maar het hoefde uiteindelijk niets te betekenen.. Wel moesten wij in verband met deze twee markers bekijken of er misschien aanleiding was voor bijvoorbeeld taaislijmziekte, die zouden dan de echodense darmen verklaren.. Na een aantal dagen in spanning gezeten te hebben werden we gebeld met het goede nieuws dat wij geen drager waren van het taaislijmgen.. een hele last viel van onze schouder af! Ik genoot weer even van het zwanger zijn en voelde zelfs rond dit termijn de eerste schopjes.. Wat bijzonder! En wat genoot ik daarvan.. Ons eerste kindje! Mijn buikje groeide en was al wat zichtbaar.. ik voelde me zo bijzonder en speciaal dat ik bevoorrecht mocht zijn om ons zoontje te dragen. Helaas duurde het niet lang voordat mijn roze wolk een grijze donderwolk zou worden.. Een grijze wolk die maar niet wou opklaren…

De 20-wekenecho……