Snap
  • Zwanger
  • zwangerschap
  • downsyndroom
  • Chromosoomafwijking
  • nipt
  • Translocatie

Onverwacht zwanger met een translocatie..

Wat nu?

Begin juni 2017 zaten wij in het UMCG op de afdeling klinische genetica. Ons hoofd vol met informatie maar de beslissing of we nou wel of geen kindje zouden willen moeten we toch echt zelf nemen. We schuiven het voorlopig nog maar even opzij... 

De mirena spiraal had ik er al wel uit laten halen omdat deze langer als 5 jaar zat, de komende tijd maar veilig een condoom gebruiken. Maar aangezien ik een latex allergie heb, werden we toch wat makkelijker wat condoom gebruik betreft, dan maar voor het zingen de kerk uit. Het zou vast niet zo snel gaan, de meeste in onze omgeving deden jaren over zwanger worden dus dit zou echt niet zomaar "mis" gaan.

Toen was het september 2017 en zaten we weer op de afdeling klinische genetica in het UMCG. Dezelfde mevrouw als 3 maanden geleden gaf ons een hand en keek een beetje verbaasd, ze zei zolang geleden is het niet dat ik jullie heb gezien. Ik zei nee dat klopt inderdaad en om maar gelijk uw verbaasde blik te beantwoorden, ja toen zeiden we dat we voorlopig nog geen kinderwens hadden en ja nu ben ik 8 weken zwanger. Schaapachtig keken we haar aan. Oh oke, nou gefeliciteerd. Euhh ja, bedankt denk ik. Dat klinkt toch nog heel vreemd want help wat staat ons te wachten!  Nog een keer werd ons het hele verhaal verteld maar nu werden ook de stappen uitgelegd wat we konden verwachten aan echo's,onderzoeken en testen.

We zouden sowieso gaan voor de NIPT-test, doordat er bij ons genetisch een risico zat kregen wij de NIPT aangeboden voor studiedoeleinden. De NIPT zou 99% betrouwbaar zijn bij een negatieve uitslag en 75% betrouwbaar bij een positieve uitslag. Bij positief zouden we daarna voor een vruchtwaterpunctie kunnen kiezen om zekerheid te krijgen. De vruchtwaterpunctie leek me toch wel eng omdat hier ook weer risico's aan verbonden zijn dat het uitloopt op een miskraam. Ik kon daar nog geen besluit om nemen, eerst maar die NIPT-test en daarna zouden we wel zien. Wij kozen puur voor de NIPT om te weten of ons kindje down had of niet, het kindje was meer dan welkom alleen zouden we ons er wel op voor willen bereiden, voor zover dat dat kan, als het down zou hebben. Bij een negatieve uitslag zou de zwangerschap een stuk gemoedelijker verlopen en zou ik alleen de 20 weken echo nog in het UMCG krijgen.

In een volgende blog vertel ik hoe het verder ging