Achterstevoren...

In het najaar van 2018 is de verbouwing van ons huis eindelijk klaar. Nu is het gevoelsmatig tijd voor volgende stap: een gezin. Er is nog een belangrijk punt die we willen uitzoeken. Mijn vriend is namelijk drager van de erfelijke longziekte a1ad ofwel alfa-1-antitrypsinedeficiëntie. In zijn leven heeft hij gezien wat voor slopend effect dat kan hebben, tot een longtransplantatie aan toe. Dit willen wij beiden niet voor ons kindje en via de huisarts hebben we een verwijzing geregeld om genetisch onderzoek te laten doen.

Een paar maanden later hebben we eindelijk een afspraak in het UMC Utrecht. De arts neemt ons mee naar haar kale kamer, met alleen een tafel en een paar stoelen. Tijdens het gesprek wil ze alle details van de familiegeschiedenis weten. Mijn partner is snel klaar met zijn familiegeschiedenis. Bij mij blijft ze vragen stellen. Ik doe mijn best om geen belangrijke punten te vergeten. En eerlijk, soms weet ik niet eens hoe het zit. Al met al is het een fijn gesprek en als we vertrekken heb ik het idee dat ik alles heb kunnen vertellen. Voor we vertrekken mag ik een aantal buisjes bloed inleveren. Mijn vriend hoeft niet. Het is namelijk overduidelijk dat hij drager is.

Een aantal spannende weken later komt eindelijk het verlossende woord: ik ben géén drager. Dus als wij eraan toe zijn, kunnen we er écht voor gaan.