3 Naar de Klinisch Geneticus

Na het heftige nieuws van afgelopen maandag had ik besloten om dinsdag samen met ons zoontje naar mijn moeder te gegaan. Zij woont hier een uur rijden vandaan, maar dat was wel wat ik even nodig had. Ik heb namelijk het nieuws dat ons meisje zou kunnen overlijden na de geboorte niet los meer kunnen laten. Natuurlijk moet je controleren of je uitvaartverzekering in orde is maar mijn stoppen sloegen door. Ik kreeg de gedachte van een uitvaart niet meer uit mijn hoofd en was daar de hele dag mee bezig. Welke kleur het kistje dan moet zijn, dat ik samen met mijn lieve man en zoontje de kist wil beschilderen, welke kleding ze dan aan moet, dat ik witte ballonnen wil op laten, welke liedjes er gedraaid moeten worden en ga zo maar door. Maar er is nog helemaal niks zeker, ze kan gewoon blijven leven, ze hoeft niet eens een geestelijke beperking te hebben! De echo's zijn tot op heden 'goed', het enige wat ontbreekt zijn de spaakbeentjes. Dus dat is voor nu juist heel positief, alleen zag ik dat niet meer. Ik kon alleen nog maar doemdenken. Dus daarom even een break naar een andere omgeving, even twee dagen in mijn oude en vertrouwde omgeving met veel lieve mensen om mij heen. Veel gehuild maar gelukkig ook gelachen.

Toen werd ik gebeld door een medewerkster van het WKZ, zij hadden voor a.s. donderdag ons ingepland voor Klinisch Genetisch onderzoek op verzoek van de gynaecoloog en weer de vraag of dit uitkwam voor ons. Ik blijf me er over verbazen dat ze daar steeds naar vragen, mijn idee is dat je blij moet zijn met elke afspraak die je op zo'n kort termijn krijgt aangeboden. Hierna ook nog een telefoontje ontvangen dat ze ons dinsdag graag weer langs zien komen voor een echo.

Vandaag was dan de dag dat we dus naar de Klinisch Geneticus mochten komen. Ik had al even gekeken op internet wat voor een prenatale onderzoeken een Klinisch Geneticus kan doen. Vruchtwaterpuncties/vlokkentesten doen we niet in dit stadium in verband met het kunnen breken van de vliezen met alle gevolgen van dien, uitgebreide echo's krijgen we al en de NIPT-test. Deze bloedtest hadden we nog niet gehad, dus misschien is dat wat ze gaan doen.

In de kamer bij de arts werd eerst onze hele familie nagelopen, of er ergens afwijkingen voorkomen of andere dingen. Hier kwam niet zo veel uit, dus toen wilde ze onze handen nakijken. Sommige afwijkingen kunnen ze aan de handen van de ouders zien, het zou namelijk kunnen dat een van ons zelf ook iets heeft waar we geen weet en last van hebben maar wat wel doorgegeven kan worden aan ons meisje. Ook uit dit onderzoek kwam niets. Een andere optie is bloedonderzoek bij ons allebei, maar aangezien dit ook geen zekerheid geeft en we wel meteen ons hele eigen risico kwijt zijn en we, mocht de uitslag 'slecht' zijn, hier toch geen verder consequenties aan verbinden, heeft dit ook niet veel nut. Ze vertelde namelijk dat er wel een stuk of 60 a 70 afwijkingen zijn waarbij allemaal de spaakbenen missen, dus ook hier komen we niet verder mee.

Eigenlijk zijn we dus niet heel veel wijzer op dit gebied en met deze afspraak, maar misschien is dat juist wel iets wat we positief moeten bekijken. In onze familie zitten geen afwijkingen die dit 'veroorzaakt' kunnen hebben, dus moeten we misschien denken dat geen nieuws goed nieuws is?

Het enige wat we de komende tijd kunnen doen is keer op keer de echo's laten maken en hopen dat we daar geen verdere afwijkingen op vinden, dat ons meisje geen groei achterstand krijgt en niet te veel vruchtwater krijgt. Dat zijn namelijk allemaal symptomen dat er meer aan de hand is, maar wat precies weet ik al niet meer, het is zo veel informatie om te verwerken! Het is vooral wachten tot ons meisje geboren gaat worden en dan kijken hoe ze het doet. Het worden nog pittige maanden dus. 

Voor nu dus eigenlijk geen nieuwe informatie en ik hoop dat ik na dinsdag niet veel meer kan vertellen dan dit, want dan is er dus wel iets nieuws te zien op de echo.. Ik ga nu per dag/week leven en proberen los te laten dat ik het niet allemaal meer in de hand heb. Vooral veel leuke dingen doen met ons knulletje, want hij krijgt ook wat te voortduren met een moeder die niet zo veel meer kan hebben momenteel. Daarbij zal er de komende maanden, of ons meisje nu verder gezond blijkt te zijn of niet,  ook genoeg veranderen voor hem.