Unique, Erfelijk materiaal

we hebben vandaag de brief binnen gekregen van de geneticus met de uitleg over het erfelijk materiaal.

Wat is Unique?

Het DNA kan heel ingewikkeld zijn, vooral als er gediagnosticeerd is dat er een afwijking in het erfelijk materiaal zit.

Hiervoor maakt Unique folders met de uitleg van de betreffende chromosoom afwijking.

Unique volgt ook de mensen die zo’n chromosoom afwijking gediagnosticeerd hebben gekregen. Hierdoor ontstaat er een database van hoeveel mensen er op de wereld hetzelfde hebben.

Zo is er heel veel bekend over het 1p36 micro deletie syndroom van Riley, maar liefst 18 A4’tjes vol met informatie.

Door deze database zijn we er achter gekomen dat Riley en ik tot 1 van de 10 families behoren over de hele wereld die het 17q21.31 duplicatie syndroom hebben.

De geneticus beschreef dat Riley de meeste klachten aan het 1p36 deletie te danken heeft.

Het DNA is eigenlijk heel interessant als je het zo bekijkt. DNA maakt ons zoals we worden, een stukje van papa en een stukje van mama.

Dit alles wordt gevormd in 9 maanden.

Vooruitgang

Ik zat laatst filmpjes terug te kijken van Riley, hoe trots ik daar was dat ze 2 seconden alleen kon zitten, hoe trots ik nu ben dat ze zo vooruit is gegaan.

Elk stapje, is een grote stap voor Riley.

Over een paar weken wordt de speciale buggy aangemeten voor Riley. Heel benieuwd hoe die er uit komt te zien!

Benieuwd naar de folders over haar chromosoom afwijking?

https://www.rarechromo.org/media/translations/Nederlands/1p36%20deletie%20syndroom%20Dutch%20FTNW.pdf

In deze folder wordt uitgelegd wat het 1p36 microdeletie is.