Meisje met zeldzame ziekte heeft weer toekomst dankzij op maat gemaakt medicijn

De 8-jarige Mila uit Longmont, Amerika, lijdt aan een zeldzame stofwisselingsziekte. Ze werd blind en kon zelfs haar hoofd niet meer optillen. Maar dankzij een medicijn dat artsen speciaal voor haar maakten, heeft ze weer toekomst. 

De doorbraak wordt ook in Nederland goed in de gaten gehouden. "Dit is het bewijs dat het kan", zegt hoogleraar klinische farmacologie Noortje Swart van Amsterdam UMC.

Mila lijdt aan de zeer zeldzame ziekte van Batten. De eerste symptomen verschenen toen ze drie jaar oud was. Binnen enkele jaren was ze enorm achteruitgegaan en moest ze zelfs aan de sondevoeding. Uit een analyse bleek dat het meisje een afwijking heeft in haar DNA. Het speciaal ontwikkelde medicijn dekt dat nu af, waardoor haar ouders weer een toekomst zien.

Uitzonderlijk geval

Deskundigen zeggen wel dat dit een uitzonderlijk geval is. In de toekomst zullen medicijnen wel steeds nauwkeuriger worden afgesteld op het DNA van patiënten. 

Toen hoogleraar Noortje Swart van de doorbraak hoorde, maakte haar hart een sprongetje. Ze doet onderzoek naar gepersonaliseerde medicijnen. "De ontwikkeling is in volle gang. Ik wist dat het ging gebeuren, maar het is heel mooi om te zien als het zo ver is."

Op dit moment worden medicijnen al steeds beter op maat gemaakt. Vooral mensen met kanker of een stofwisselingsziekte hebben daar baat bij. Maar het is nog altijd gericht op groepen patiënten en nog niet op het individu zoals bij het Amerikaanse meisje. "Omdat we steeds beter weten wat de oorzaak is van een ziekte, kunnen we dat aanpakken door daar specifiek medicijnen voor te ontwikkelen."

Beter inschatten

"Daardoor kan het zijn dat mensen met dezelfde ziekte soms andere medicatie nodig hebben", zegt Swart. "We kunnen nu al doseringen aanpassen op basis van DNA-profielen van patiënten en we kunnen ook tumoren steeds nauwkeuriger analyseren zodat we specifieke geneesmiddelen inzetten voor de bestrijding. Die ontwikkeling zet door."

Ze verwacht dat binnen enkele jaren meer doorbraken zullen volgen. Zo zijn er enkele tientallen Nederlanders met DNA-afwijkingen waardoor ze een zeldzame stofwisselingsziekte als de ziekte van Pompe of de ziekte van Fabry hebben. Zij krijgen nu medicijnen om de ziekte te remmen en symptomen te bestrijden. Swart denkt dat er binnen tien jaar medicijnen zijn die een defect in hun DNA kunnen aanpakken.

Dat wil overigens niet zeggen dat iedere patiënt met een DNA-afwijking kan worden geholpen. Maar dat de ontwikkeling van gepersonaliseerde medicijnen snel gaat is goed nieuws. "Dat juichen we toe. We hebben niets liever dan dat patiënten profijt hebben van medicatie" - Ruud Coolen van Brakel, directeur van Instituut Verantwoord Medicijngebruik.

Hoge kosten

Wel levert het ook een andere discussie op: hoe nauwkeuriger medicijnen zijn, hoe duurder ze worden. Voor de ontwikkeling van het medicijn voor de Amerikaanse Mila zamelden haar ouders maar liefst drie miljoen dollar in. Dat roept volgens Swart de ethische vraag op: hoeveel mag de gezondheidswinst van een patiënt kosten? "Als we op deze voet door zouden gaan en de medicijnen steeds meer op de individu worden gemaakt, kom je in een onhoudbare situatie."

Bron: RTL Nieuws