De uitslag van het DNA onderzoek

We waren doorverwezen naar het Sophia ziekenhuis om daar verder onderzoeken te doen.

Mijn man moest werken dus ik ging alleen.

De arts keek Riley helemaal na en daarna haalde ze er nog een arts bij. 

De woorden van de arts sloegen hard in.

‘Het Ikazia heeft ooit een scan van haar hersenen gemaakt, zij zeiden dat die goed was, wij maken ons zorgen’.

Ik wist even niet waar ik het zoeken moest.

De ene arts ging weg en de andere arts was wat aan het invoeren op de computer. Ik kon zien dat ze: kleine mond, extra nekplooi op de computer typte.

‘Waarom schrijf je dat op?’ Vroeg ik bang

‘Zo weten de dokters precies wat er aan de hand is als ze dit formulier op de computer openen’ zei ze.

‘Oke, maar wat betekend het?’ Zei ik nog angstiger voor het antwoord van net.

‘Het kan een syndroom zijn, of misschien een spierziekte, maar dat willen we eerst onderzoeken. Dus ik verwijs je door naar het lab.

Ik kreeg een formulier mee die ik bij het lab in moest leveren.

‘Neemt u plaats, dan word Riley zo geroepen om bloed af te nemen’ zei de receptioniste

‘Bloed afnemen?!’

Dit zei de arts er niet bij, en ik had hier ook even niet over nagedacht.

als ik ergens een hekel aan heb dan is het dat ze bloed bij de kleine af willen nemen.

Natuurlijk voor niemand leuk die kinderen heeft, maar bij mij heeft het er zo ingehakt bij de geboorte.

We werden geroepen, Riley moest op mijn schoot zitten, terwijl de 2 dames haar aderen aan het zoeken waren.

‘We gaan haar bloed druppel voor druppel opnemen, want anders lukt het niet’ zei de verpleegster.

Zodra ze de Elastische band om riley haar been deden wist Riley al waar ze aan toe was. Ze zette het gelijk op krijsen.

Ook ik begon te huilen, ik haatte dit zo, het liefst nam ik Riley gelijk weer mee naar huis.

Het is voor een goed doel bleef ik herhalen in mijn hoofd.

‘Gaat het mama’ zei de verpleegster heel lief.

Ik kon op dat moment even geen woord uitbrengen.

De uitslagen zouden ongeveer 6 weken duren toen we de 5de week gebeld werden met de vraag of we die week later langs wilde komen, omdat ze het niet via de telefoon konden uitleggen.

Uitslag van de bloedtest

Het 1p36.33p36.32 Microdeletiesyndroom & het 17q21.31 microduplicatie syndroom

Ik was al heel de week zenuwachtig voor de uitslag van Riley haar DNA.

Mijn moeder gevoel zei me gewoon dat ze iets had.

Aangekomen in het ziekenhuis voelde ik gelijk weer dat benauwde gevoel, het gevoel van onmacht.

De arts begon als volgt:

We hebben onderzoek gedaan naar Een stofwisselingsziekte, dat heeft ze niet.

Maar we hebben ook onderzoeken gedaan naar haar chromosomen en daar hebben we wel wat gevonden.

In het chromosomen onderzoek zijn 2 foutjes gevonden, in 1 chromosoom zit een stukje te weinig en in het andere chromosoom zit een stukje te veel.

Waar te weinig in zit heet het Microdeletiesyndroom en waar een stukje te veel zit heet het microduplicatie syndroom.

Er zijn patiënten beschreven met alle 2 de foutjes maar nooit in combinatie van elkaar.

Het is allebei erg zeldzaam maar door deze combinatie is het nog zeldzamer. Zo zeldzaam dat Riley misschien de enige in Nederland is die dit heeft.

Wat die combinatie geeft dat weten ze niet zo goed, Wel van die losse foutjes.

Bij allebei is een ontwikkelings achterstand bekend en slapheid in de spieren.

Bij het ene foutje is er kans op hartafwijkingen, ook is er beschreven dat ze er Een vergroot hart van kan krijgen.

Bij het andere foutje kan ze gehoorproblemen krijgen.

Riley kan door deze syndromen ook epilepsie ontwikkelen.

Bij kinderen met 1 van deze syndromen is ook bekend dat ze heel laat of misschien nooit kunnen lopen.

Omdat dit zo zeldzaam is weten ze niet wat de toekomst gaat brengen en daarom gaan de artsen met andere artsen over de hele wereld in overleg of er ook personen bekend zijn met deze combinatie, zo ja, dan kunnen ze misschien een indicatie geven van hoe de ontwikkeling verder verloopt.

Mijn hart breekt, waarom Riley? Dat arme meisje verdiend dit niet.

Ik ben heel stil en weet mij even geen houding te geven, ik kijk naar mijn man en zijn gezicht spreekt ook boekdelen.

De arts gaat verder:

Jullie worden doorverwezen naar de geneticus om jullie verder te vertellen wat deze syndromen nou precies inhouden, ook gaan ze kijken of jullie dit doorgegeven hebben of dat het een foutje is geweest tijdens de celdeling.

Verder krijgt Riley onderzoeken bij de cardioloog voor haar hart, bij de kno arts voor haar oren en ze is al doorverwezen naar het revalidatie centum zodat die ons kunnen ondersteunen bij de verdere vervolgen van dit syndroom, en eventuele aanpassingen in het dagelijks leven.

Toen de arts zei dat ze niet weet wat dit voor later betekende en of ze niet weet hoe oud ze eventueel wordt, haakte ik gelijk in.

‘Wacht?! Hoe bedoel je je weet niet hoe oud ze wordt?!’

De arts zei me dat dat ook weer met bepaalde factoren te maken had, mocht bijvoorbeeld Riley haar hart niet functioneren door deze afwijking dan is er al een heel ander verwachtingspatroon van de leeftijd.

Erg gerustgesteld door dit antwoord was ik niet. Maar het is de realiteit, hoe hard die ook is.

Ik vroeg nog naar de hersenen of ze daar al iets hadden gevonden, ze zei dat dat helemaal in orde was. Gelukkig! Dan is dat positief!

Hoe dit verder gaat verlopen is voor ons ook de vraag, konden we maar in de toekomst kijken zodat we wisten wat ze hier aan over gaat houden.

Over 3 maanden hebben we een afspraak om te kijken wat de kno arts, de geneticus en de artsen hebben gevonden en of ze al meer informatie hebben.

Ook hier ga ik jullie in meenemen, want ik hoop dat iemand dit leest met hetzelfde probleem die ons misschien een indicatie kan geven van zijn/ haar strijd tegen deze syndromen.