ZELDZAME GENETISCHE AFWIJKING

Jason is een jongetje van 2,5 jaar die altijd vrolijk, lief en tevreden is. Houdt van kietelspelletjes en vind het geweldig als er liedjes voor hem worden gezongen. Dat klinkt als een droomstart. Maar niet alles is wat het lijkt.

Jason heeft een ernstige ontwikkelingsachterstand door een zeldzame genetische afwijking, DHX30. Hij is 1 van de 31 kinderen die wereldwijd gediagnosticeerd zijn met DHX30.

Jason is geboren op 27 juli 2017 en had een zeer matige start. Hij heeft een week op de afdeling kinderneonatologie in de couveuse gelegen. Voeding kreeg hij via een neussonde omdat hij niet voldoende zuigkracht had. Waarom hij een matige start heeft gehad kon niemand ons zeggen. De kinderarts had een “niet pluis gevoel”. Hij vertelde ons: ”Waarom Jason zo moeilijk op gang kwam weten we niet de toekomst zal het moeten uitwijzen”. Als kersverse ouders wisten wij niet beter, Jason huilde nooit wij hebben altijd gezegd dat hij een tevreden kindje is en gewoon een beetje achter loopt. Elk kind ontwikkelt zich immers anders. Maar na 5 maanden ontstonden er twijfels bij de arts van het consultatiebureau en de kinderarts i.v.m. een vertraagde algemene ontwikkeling, slappe spierspanning en hypermobiliteit. Hierdoor ging het balletje rollen en voor wij het wisten zaten wij bij de klinisch geneticus in het Radboudt UMC Nijmegen voor een chromosoom- en DNA-onderzoek. Dit gebeurde net voor Jason zijn eerste verjaardag.

Op 8 november 2018 kregen wij de diagnose te horen. Je krijgt te horen dat je kind en zeldzame genetische aandoening heeft, genaamd: DHX30.A lles staat op z’n kop je voelt je verslagen, boos, bang, verdrietig en onzeker. Hoe moet het nu verder? Wat staat ons nog te wachten? Jason heeft een verstandelijk beperking wat zich op jonge leeftijd al uit. Niemand kan zeggen of Jason ooit kan lopen of überhaupt zijn eerste stapjes gaat zetten.D e verwachting is weinig tot geen spraak het doet ontzettend veel pijn dat wij van Jason misschien nooit de woordjes “papa” en “mama” te horen krijgen.

Jason moet ondersteund worden met eten en drinken. Hij kan niets zelf naar zijn mond brengen. Het grove en harde eten moeten wij malen omdat hij het anders niet weg krijgt. Drinken geven wij via een tuitbeker, slokje voor slokje omdat hij zich anders verslikt. Het kan ook via een oefenbeker maar dan moet het drinken ingedikt zijn. Hij zit in een aangepaste eetstoel met extra ondersteuning en een borstfixatie voor een goede zithouding.J ason kan niet zitten, staan, lopen of kruipen. Hij kan niet voor zichzelf zorgen. Er is geen zicht of hij dat ooit wel zal kunnen. Jason is volledig afhankelijk van ons en andere mensen om hem heen. Wij zijn al een jaar opzoek naar een woning waar een gelijkvloerse aanbouw kan komen voor Jason. Op dit moment zijn wij bezig met een crowdfunding: Een rolstoel bus voor Jason, het vervoer word namelijk een groot probleem. 

DE CROWDFUNDING VOOR DE ROLSTOELBUS…

https://www.doneeractie.nl/rolstoelbus-voor-jason/-41978

Liefs 🖤