Het gesprek met de klinisch geneticus

Hehe eindelijk het gesprek met de klinisch geneticus! Het was al een keer door hun afgezegd waardoor we wéér 5 weken moesten wachten voordat we de arts konden spreken maar eindelijk was het zover..

De man komt binnen en gaat onze kleine meid even volledig bestuderen en hij maakt foto’s. Hij geeft aan dat hij vind dat ze “typische” wenkbrauwen heeft. Wenkbrauwen?! Denk ik.. daar is mij helemaal niks raars aan opgevallen.. ik kijk even wat hij bedoeld en zie nu toch wel dat ze misschien wat meer haar bevatten en wat langer zijn als een “normale” wenkbrauw om het zo even te zeggen. De arts zegt meteen dat hij al aan een aantal syndromen moet denken. Nou denk ik, nu is het dus helemaal niet meer mogelijk dat er niks aan de hand is.. Ik vraag de arts aan welke syndromen hij dan denkt maar dit wil hij dus niet delen!!

HOEZO NIET?!

Hij geeft aan dat hij dat meestal niet zegt omdat ouders dan gaan googelen en verschrikkelijke dingen gaan lezen terwijl dit helemaal niet perse het geval hoeft te zijn.. hij zegt ook dat ik helemaal niet goed zou worden als hij zou zeggen waar hij aan denkt.. Uhh hallo deze moeder is al niet goed🙋🏻‍♀️ maar goed hij besluit echt niks te zeggen.

Aan de ene kant balen.. aan de andere kant misschien toch wel beter, ik weet het niet.

Ik vraag hem of het misschien mogelijk is dat ze het Wolf-Hirschhorn syndroom heeft. Hier zou namelijk zeker de groeiachterstand, voedingsproblemen en de lange vingers bij kunnen passen. Hij zegt dat hij niet echt vind dat haar gezichtje hier bij past. Ik ben best opgelucht want het is geen syndroom waar je bepaald vrolijk van word als je dat zo leest. Verder zei de arts eigenlijk vrij weinig, hij ging papieren klaar leggen om het bloed te prikken en zegt dat het onderzoek zo’n 3-5 maanden duurt.

Zooooooo lang?! Denken we.. nu zitten we nog zoveel maanden in onzekerheid. Het is niet anders en we zullen moeten afwachten.

Ondertussen moeten we toestemming vragen bij de zorgverzekering en daarna kunnen we pas bloedprikken, nou lieve mensen dit heeft dus 8 weken geduurd! Ook wel een beetje dankzij corona denk ik maar wij vonden dit toch wel bizar lang duren.. gelukkig uiteindelijk wel gelukt en was daar eindelijk de dag dat we bloed konden prikken.

Ze moesten 4 kleine buisjes bloed vullen van de baby en van ons beide ouders 2 grote buizen. Het lukte in eerste instantie niet om bij haar bloed te prikken, er kwam nauwelijks iets uit en ze krijste de boel bij elkaar. Verschrikkelijk was het! Ik kon er gewoon niet naar kijken. Ze hebben zelfs nog iemand moeten bellen om te helpen omdat ze het gewoon niet voor elkaar kregen. Ze werd wel een paar keer opnieuw geprikt. Ik dacht nog ja hoor! Je gaat me toch niet vertellen dat het niet gaat lukken nu we eindelijk bloed kunnen prikken?! Gelukkig was het toch gelukt. Ik was blij dat het voorbij was want het was zo zielig.. snel weer wegwezen hier dacht ik. Ondertussen was er wat onduidelijkheid over het bloed opsturen, ze wisten niet precies welke buisjes waar heen moesten. Ze vonden de papieren niet duidelijk en er moesten ook nog stickers op de buisjes want blijkbaar hadden ze onze gegevens nog niet. Het was een beetje een onprofessionele situatie. Uiteindelijk waren we weg en ging het wel goed komen zeiden ze. Oke prima!

Diezelfde week word ik weer gebeld dat het bloed was opgestuurd maar dat ze daar niet wisten van wie welk bloed was! My god hoe is het mogelijk denk ik! Moet het nu weer helemaal opnieuw? Hebben ze dit nou gewoon naamloos opgestuurd?! Telefonisch moest ik uitleggen van wie welke buizen waren. Het was blijkbaar alleen duidelijk welke van de papa waren dus dan moesten de andere grote van mij zijn en de kleine van de baby. Nou als dit maar goed gaat komen dacht ik.. verder hebben we er niks meer over gehoord dus nu is het afwachten!!

Ondertussen gaat het redelijk met onze kleine meid! Eten is nog niet super.. maar ze kijkt goed rond en ze lacht dus daar zijn wij al heel blij mee :)