Eindelijk een diagnose!? (2)

Allereerst hadden we een nieuwe afspraak bij de geneticus. We wilden heel graag weten waarom Charlotte zo’n milde vorm van Grin2B had en hoe haar verdere ontwikkeling en daarmee ook haar toekomst eruit zou zien. Helaas kon de geneticus ons niet veel wijzer maken. Eigenlijk kwam het erop neer dat we maar gewoon blij moesten zijn dat Charlotte geen ernstigere vorm van Grin2B had. Waarschijnlijk zou dit veroorzaakt worden door andere, onbekende genetische mutaties die de Grin2B weer gedeeltelijk compenseerden. Ieder mens heeft namelijk een aantal genetische mutaties, dit is inherent aan het evolutieproces. De meeste van deze mutaties geven niet of nauwelijks klachten of zijn verantwoordelijk voor zoiets onschuldigs als krullend haar. Ook over de toekomstige ontwikkeling van Charlotte viel helaas weinig concreets te zeggen. Het was mogelijk dat Charlotte zich langzaam maar gestaag zou blijven ontwikkelen, dat haar ontwikkeling op een gegeven moment zou stagneren of, in een worst case scenario, dat haar ontwikkeling ook weer achteruit kon gaan. Gelukkig was de kans op het laatste erg klein.

Dan maar door naar de kinderneuroloog. Die kon ons helaas ook niet veel meer vertellen. Toen ze vier en vijf jaar oud was, had Charlotte al een MRI onder narcose gehad en hier waren in principe geen afwijkingen op gezien. Ook was er bij een EEG geen epilepsie geconstateerd, dus behalve het probleem met de neurotransmitter NMDAR2B was er neurologisch niets mis met Charlotte en kon ook de kinderneuroloog niets voor ons doen.

Een paar weken later kregen we echter toch nog een telefoontje van de kinderneuroloog. Zij had ontdekt dat er in Utrecht in het Wilhelmina Kinderziekenhuis een groep Grin2B kindjes door een andere kinderneuroloog met medicatie behandeld werd en ze zou ons daarnaar doorverwijzen.

Ik ben echt nog nooit zo blij geweest als na dat telefoontje! Zie je wel, er was toch iets aan te doen. De aanhouder wint toch! Ons meisje zou medicatie krijgen, zou daarmee haar ontwikkelingsachterstand gaan inlopen en dan zou toch nog alles goed komen. Ik zat op dat moment in London voor een conferentie en belde dolblij naar mijn man in Nederland met het goede nieuws. Helaas was Nino een stuk minder euforisch en juist akelig nuchter. Eerst zien en dan geloven, vond hij. We wisten nog helemaal niets van die behandeling. Misschien was die behandeling wel helemaal niet geschikt voor Charlotte, of zouden er grote risico’s aanzitten of misschien zou de medicatie domweg niet eens aanslaan.

Dat was natuurlijk het laatste wat ik wilde horen. Ik had al jarenlang verdriet over de achterstand en de problemen van Charlotte. Ik maakte me dag en nacht zorgen over haar toekomst. Over hoe het met haar zou moeten gaan als wij er niet meer zouden zijn om voor haar te zorgen. En nu er eindelijk licht gloorde aan het eind van de tunnel en het eindelijk toch nog goed zou komen, wilde ik dat Nino net zo blij zou zijn als ik. Ik wilde gewoon echt niet horen dat dit ook wel eens niet de oplossing zou kunnen zijn.

Natuurlijk kreeg Nino gelijk. Ik ging vol hoop naar Utrecht, maar zodra we vertelden dat Charlotte geen autisme en epilepsie had, was ze niet meer interessant voor de Utrechtse artsen aangezien ze daarmee niet geschikt was voor deelname aan de lopende onderzoeken. Ook de medicatie, memantine, was inderdaad niet geschikt voor Charlotte. Blijkbaar had zij een vorm van Grin2B waar deze medicatie niet geschikt voor was en zelfs meer kwaad dan goed zou kunnen doen. Ook hier liep de weg voor ons dus weer dood en kregen we dezelfde boodschap als in het VU: Kom over 3 tot 5 jaar nog eens terug. Hopelijk is er dan meer bekend over Grin2B en kunnen we jullie dan wel helpen.

Toch zijn we in het WKZ wel wat verder gekomen, al was het niet op de manier die we verwachtten. We werden door de Utrechtse kinderneuroloog namelijk doorverwezen naar een psychiater die gespecialiseerd was in de begeleiding van ontwikkelingsachterstanden. Hij heeft bij Charlotte een uitgebreide intelligentietest laten doen. Die had ze in de loop der jaren natuurlijk wel vaker gehad, maar wat nieuw en erg waardevol was, was dat in dit rapport ook was opgenomen hoe Charlotte het beste kon leren, en hoe ze didactisch het beste aangepakt en gemotiveerd kon worden. Ook hebben we met hem gekeken naar de mogelijkheden van medicatie (bv methylfenidaat) om Charlotte’s concentratie en spanningsboog te verbeteren. Als je je immers beter en langer kunt concentreren, gaan ook het leren en het automatiseren beter. Uiteindelijk hebben we toch besloten om Charlotte geen medicatie te geven. Dit omdat Charlotte dit in principe haar hele leven zou moeten gebruiken en er naar onze mening nog te weinig bekend is over de werking en de neveneffecten van dit soort medicatie op lange termijn. In plaats daarvan hebben we voor Charlotte een natuurlijk alternatief, LTO3, gekozen en daar zijn we erg tevreden over. Voor de LTO3 kon ze zich in het beste geval maximaal een kwartier, 20 minuten concentreren. Met de LTO3 haalt ze makkelijk een uur tot 75 minuten.

Na ons bezoek aan Utrecht hebben we ons noodgedwongen neergelegd bij het “feit” dat er nu geen enkele mogelijkheid was om Charlotte’s Grin2B te behandelen. Als 2 gerenommeerde academische ziekenhuizen zeggen dat er helemaal geen behandelmogelijkheden zijn, zal het wel zo zijn, toch?

Nou niet dus! Dat is weer een verhaal voor mijn volgende blog!