Wachten op uitslag-geen geduld! (stofwisseling ziekte)

De meeste van jullie zullen het denk ik wel weten maar voor degene die het niet weten hier nog een keer. Mijn dochtertje is op dit moment bijna 2,5 jaar oud en ze slaapt ernstig veel. Ze heeft altijd al veel geslapen maar sinds juni 2013 sliep ze wel heel veel. Op het hoogtepunt zaten we op 20-22 uur per dag.

Aangezien een dag maar 24 uur heeft begrijpen jullie wel dat het ernstig veel is, en ze is dus erg vermoeid. Rond die tijd kregen we ook onze puppy en ze bleek daar allergisch voor te zijn dus sinds februari hebben we ons hondje ook niet meer. We hadden wel verwacht dat ze hem ging missen en zoeken aangezien ze altijd op hem lag, en knuffelde enzovoorts maar eigenlijk niks. Geen reactie niks.Ook goed dachten wij. Haar taalontwikkeling is ook erg weinig en de reden hier voor is nog onbekend. In januari besloten wij om naar de HA te gaan nadat we klaar waren met het " het komt wel goed, dit is normaal, geklets van het CB" Nu is het klaar, dit is mijn kind, mijn moedergevoel en ik ga NU de huisarts bellen dacht ik. Huisarts was verrast en adviseerde om even algemeen bloed te laten testen en we zien wel of daar iets uit komt.

Na een weekje wachten was de uitslag binnen er is niks gevonden. Dus de HA wist het niet en we kregen een verwijzing voor de kinderarts, want ja dit is niet normaal. Eind januari naar de kinderarts en die wilden ook weer bloed prikken. Ze vertelde dat ze ook weer even algemeen ging testen en wilde ook dat we naar de kinderpyscholoog gingen. Nou geen probleem, we staan voor alles open. na een weekje mocht ze geprikt worden en deze keer wel op de kinderafdeling. Eerste keer was namelijk bij diagnostiek voor U in Eindhoven (daar wonen wij) en daar zou ze geprikt worden door de ervaren prikkers. Nou er waren 3 dames, die lomp en ongeduldig waren, duwde mijn dochter tegen me aan, hielden haar in houdgreep, arm recht, naald erin en 3 buisjes afnemen!! Ergste nachtmerrie en mijn hart brak. Had dus meteen tegen de kinderarts gezegd dat als jij wilt prikken dan maar op de kinderafdeling en was geen probleem. Nou wow, wat een verschil! Dochterlief gaf zelfs haar armpje voor het prikken, ze huilde wel maar ze had er geen problemen mee! Na een weekje kregen we de uitslag, en de vervangende arts (onze kinderarts was ziek) was beetje vaag en eromheen draaiend. Hij zei, bla bla bla is allemaal goed, alleen er is lactaat gevonden. Wij zo, oké dus ze is lactose intolerant. Hij zo, Uhm, nee niet echt, hoe leg ik dit uit, tja ik ken je kindje niet, misschien moet je eigen KA dit uitleggen maar het heeft te maken met stofwisseling. Weet je wat, bel maandag maar en dan krijg je een telefonische afspraak met je kinderarts. Nou wat kan een weekend lang duren.

Die maandag kinderarts gesproken en ze legde uit dat onze meid waarschijnlijk een stofwisseling ziekte heeft. STOP mijn leven stond even stil, je zegt wat?? Ze slaapt alleen veel! Dit meen je niet!! Ze zei we gaan nog een keer prikken kijken of dit lactaat weer gevonden word en zo ja dan is de kans erg groot op de stofwisseling ziekte (er was weinig lactaat en kinderen die ernstig tegenstribbelen hebben ook soms verhoogd lactaat) nou 3de keer prikken en ja hoor weer gevonden. Nu was het nog minder dan de vorige keer, waarvan wij denken dan was het vorige keer niet heel weinig, dan was het veel! Haar urine moesten we ook opvangen en het bloed en urine werd opgestuurd naar Utrecht, naar het academisch ziekenhuis daar. Wel werd er klein beetje bloed opgevangen om in Eindhoven te kijken of het lactaat weer gevonden was, dag later uitslag en JA! We wachten nu nog steeds op de uitslag uit utrecht. De reden waarom het naar daar moest was er moet gekeken worden waar in het proces in haar lichaam het fout gaat, en waarom er geen glucose gevormd word voor energie maar lactaat. En als ze weten in welke stap het fout gaat dan weten ze als het goed is ook welke stofwisseling ziekte heeft.

Als het goed is horen we op 21 maart hoe het nu precies zit en of en zo ja welke stofwisseling ziekte ze heeft. Normaal ben ik wel iemand die snel zegt " wat vliegt de tijd toch" maar nu, mensen zeg!! Waarom zijn deze dagen zo lang! ook lopen we bij de kinderpyscholoog en hebben we maandag speelobservatie in het ziekenhuis, we hebben ook op 4 momenten haar gefilmd thuis, en volgende week (ook 21 maart) komt de pyscholoog bij de psz haar observeren. Het is dus een druk weekje en hoop stress en dit niet overbrengen op de kleine is moeilijker dan je denkt. We gaan aftellen en hopelijk is het snel 21 maart! Sorry voor de lange blog maar dit moest ik echt even op papier zetten!!