{{ message.message }}
{{ button.text }}

Sportief en ineens bijna niks meer kunnen

Tyrosine hydroxylase deficiëntie

Afbeelding blog 'Sportief en ineens bijna niks meer kunnen' Achtergrond blur afbeelding

Ik zou mijn eigent even voorstellen Ik ben Samantha en heb een dochter van 10 jaar. Toen ze 3 was zijn haar vader en ik uitelkaar gegaan. Ik heb nu ruim 3 jaar een vriend. Hij heeft 2 kinderen een zoon van 14 en een dochtertje van 11. De kinderen kunnen goed met elkaar overweg dus dat scheelt wel haha.

Nu een verhaaltje over mijn dochtertje. Ze is met 40 weken en 4 dagen zwangerschap geboren. Een mooi gezond meisje van 2910gram en 48cm. Ze was een vrolijk meisje en deed het goed.Met 3 maanden kreeg ze therapie voor een afplatting van haar hoofdje. Ze had achteraf een blokkade in haar nek.Toen ze 6 maanden was heeft ze een redressiehelmpje gekregen en met 7 maanden dragen was haar hoofdje weer mooi.Haar ontwikkeling was goed en liep zelfs met sommige dingen voor (ja volgens richtlijnen).

Op de peuterspeelzaal deed ze het goed en je merkte met bijna 4 jaar dat ze echt toe was aan de basisschool. Op school deed en doet ze het goed. Wel een meisje die wat snel afgeleid is. Met 4 jaar ging ze onder judo. Elke woensdagmiddag een uurtje. Toen ze 5 jaar was heeft ze de gele slip gehaald. Ze vond het nog welleuk totdat ze onder zwemles ging. Ze vond het toen niet meer zo leuk. Nou ja een kind dwingen gaat niet dus verder op zwemles richten. Met net een maandje 6 jaar haalde ze haar A diploma en vlak erna ooknog haar B diploma. Ze wou niet meer verder met zwemles. Nou ja dan niet opschool krijgt ze ook nog zwemles. Ze wou graag sporten maar wist niet wat. Nou ja dan maar beetje rondkijken.UIteindelijk wou ze gaan voetballen. Nou zo gezegd zo gedaan. Ze deed het leuk met de jongens in de Fjes.. Een snel tenger meisje op het veld en niet bang voor de bal

Maar dan ineens begon het.Inmidels al 8 jaat. Ze had al een tijdje trekken in haar gezicht maar we wimpelde weg als een tik want kinderen van die leeftijd kunnen een tik ontwikkelen. Geen rede voor zorgen. Totdat ze rare standen van haar handen had en rare bewegingen met haar handen deed.Op school een gesprek gekregen dat ze erg afgeleid was en ze erg afwezig was.Ze moesten haar er echt erbij halen om te kijken of ze wel aan het opletten was. Toch maar langs de huisarts voor een verwijzing naar de kinderarts. Er komt veel epilepsie voor in de familie en werden daardoor snel doorgestuurd. Begin mei 2018 terecht bij de kinderneuroloog in ziekenhuis Rijnstate. Alles uitgelegd.Hij heeft haar gecontroleerd etc. Een plan van aanpak werd er voorgesteld. Eerst een EEG en vanuit daaruit kijken hoe verder. Eventueel een Mri ofzo. De EEG werd eind mei in gepland. Net na haar verjaardag. Maar in de tijd tussen de eerste afspraak en EEG ging ze achteruit. Ze was snel uitgeput. Kracht verdween en begon raar te lopen alsof ze dronken was Het voetballen kon ze nog geen 5 minuten meer volhouden. De EEG achter de rug en de arts belde voor de uitslag. Er was niks raars te zien. Hij had inmiddels al gehoord van haar klachten en ik moest filmpjes van haar doorsturen en er werd zsm een afspraak ingepland. Intussentijd werd er een MRI ingepland en bloedonderzoek gedaan. Bloedonderzoek de dag na het bellen gedaan.Ze moest 12 buisjes bloed afstaan en het werd naar het Radboud UMC gestuurd. Eind Juni kreeg ze de MRI. Ook die was goed. Intussen ook al therapie gekregen.De therapeut vertelde haarkrachtspieren en houdingsspieren zijn uit balans . Maar hoe??.De arts kon even niks doen en we moesten de bloed afwachten. En dat duurde lang. Eind juli nog op de poli geweest voordat we op vakantie gingen.Een gedeelte bloed binnen en er was niks raars te zien. Op vakantie ging het een beetje beter .we hebben haar wel regelmatig gedragen op onze nek.(gelukkig een licht gewicht).

Eindelijk eind September. We moesten weer naar de poli. En ja ik zag al een stapel papieren op de kop op het bureau liggen.Ja we hadden een diagnose. Dopa responsieve dystonie. Uhh wat? Ze heeft een dubbele fout op haar DNA en daardoor maakt ze geen dopamine aan. En dopamine is een neurotransmitter voor oa de spieren vandaar die klachten. Het is goed te onderdrukken met medicijnen maar hij kon ons niet helpen. We werden doorgestuurd naar het Radboud UMC. Ze moest nog wel een ruggenpunctie als extra controle dat het echt om die ziekte ging. Die heeft ze goeddoorstaan. Wel 3x geprikt. Eerste 2x lukte niet.

Inmiddels doorgestuurd naar het Radboud bij professor kinderneurolgie. Hij heeft ons alles goed uitgelegd en wat ze precies heeft. Tyrosine hydroxylase deficientie (vorm van dopa responsieve dystonie). De variant die ze heeft is vrij zeldzaam (100-200 wereldwijd). Gelukkig zijn haar klachten goed te helpen met medicijnen. Ze krijgt Levodopa voorgeschreven. Alleen haar dosis moet continu aangepast worden door haar groei en puberteit straks. We zijn in november begonnen. Je zag dat de klachten zga verdwenen. In februari weer in Radboud geweest en medicatie werd weer wat verhoogd. In april begon ze weer klachten te vertonen qua lopen en niet stil staan. Gelukkig geenpijn en vermoeidheid. Na overleg met de arts zijn we in Mei weer naar het Radboud geweest. Haar medicijnen zijnn weer verhoogd. en dat gaat nu wel goed op haar klachten van haar handen na dan. Met schrijven heeft ze last en daar krijgt ze straks ergtherapie voor. Gelukkig hield school er al veel rekening mee.

Ze is altijd doorgegaan met sporten ookal kon ze niet ze wou doorgaan en heeft ze ook gedaan. Ze voetbalt nog steeds. Ook is ze ondanks haar terugval tijdens koningsspelen gescout op hardlopen (korte sprint) en traint ze 1x in de week mee met Hardloopgelderland op Papendal. Want het rare is tijdens hardlopen zie je geen rare dingen en dan rent ze gewoon normaal. De neurloog snapt dat nog niet helemaal net als wij. Verder is ze een vrolijke meid. Ze doet het goed op school. Kan goed meekomen en gaat aankomend schooljaar alweer naar groep7.

Gelukkig is haar ziekte behandelbaar en zal ze wel altijd medicijnen moeten slikken.En ja we weten nu ook als ze een terugval heeft dat goed te behandelen is en dat er altjd totdat ze volwassenen is haar dosis medicijnen zouden aangepast moeten worden. Ze zei laatst nog. Mama als het enigste is dat ik deze piletjes in moet nemen vind ik het wel best en niet erg.


*Mamaplaats faciliteert een open en voor iedereen toegankelijk social platform. Zij is niet verantwoordelijk voor inhoud en authenticiteit van posts. Algemene voorwaarden.

Login bij Mamaplaats
Login

Nog geen account bij Mamaplaats?
Registreren
profiel aanmaken

Ik heb al een account.
Ja, dat wil ik

Nee, dank je