Kat6A Syndroom

Nymué was acht maanden toen haar nier verwijderd werd, wij hadden de hoop dat alles vanaf dat moment beter zou gaan. Nymué liep fysiek behoorlijk achter, zo kon zij nog niet rollen of zitten en van kruipen of tijgeren was al helemaal geen sprake. Ook emotioneel merkte wij dat zij anders reageerde dan haar zus en broers deden op die leeftijd, wij dachten dat dit kwam doordat ze zo'n pijn had van haar nier al die maanden. 

Twee maanden na de nieroperatie werd Nymué geopereerd aan haar anus, deze zat een centimeter naast waar die hoort te zitten en was heel klein en ook al kon Nymué in het begin gewoon poepen, toen ze pap ging eten, ging dit niet meer. Het darmspoelen deed haar pijn en ze huilde altijd zo erg, het was hartverscheurend.

De operatie ging goed, Nymué mocht een week niet eten en drinken om haar anus goed te laten helen en schoon te houden en kreeg haar voeding via een centrale lijn die via haar nek was ingebracht. Toen ik haar na de operatie ophaalde bij de uitslaapkamer, viel mij gelijk op dat er knik in de lijn zat en zei dat tegen de o.k. assistent die op dat moment naast ons stond. Ze zei dat het goed gecheckt was en dat alles wel goed zat. Weer was Nymué heel pijnlijk en heb ik even heel hard met haar meegehuild toen we eenmaal op onze kamer waren.

Omdat Nymué niet mocht eten en drinken was ik begonnen met kolven, ze mocht wel aan de borst als mijn borsten "leeg" waren. Nymué valt namelijk nooit zonder de borst in slaap en ze vond zoveel troost bij de borstvoeding, dat ik heel blij was dat het zo mocht. 

Twee dagen na de operatie begon de machine waaraan de centrale lijn gekoppeld was te piepen en dit stopte niet meer. De lijn zat niet meer goed en er kwam een anesthesist langs die het zou verhelpen. Nymué die sinds de operatie huilerig was, raakte totaal in paniek toen ze bezig waren de lijn weer goed te plaatsen, maar het lukte niet, de lijn was eruit en zou onder narcose weer geplaatst moeten worden. Miguel en ik moesten er even over nadenken, de arts was niet meer aanwezig om dit mee te bespreken dus moesten we afgaan op wat de anesthesist en de verpleegkundigen zeiden. Na enige tijd dubben volgenden wij ons gevoel en besloten de lijn niet opnieuw te laten zetten, ik gaf Nymué namelijk nog steeds de "lege" borst en hoeveel je ook kolft leeg zijn borsten nooit, dus ze kreeg hoe dan ook vocht binnen. De anesthesist en verpleegkundigen waren niet blij met ons besluit, maar de chirurg die ons de volgende ochtend gelijk opzocht, was het wel met ons eens en ik mocht stoppen met kolven en verder met borstvoeding. 

De wond heelde goed en we moesten wachten tot Nymué gepoept had, voordat we naar huis mochten. Na heel veel wandelingen door het ziekenhuis en het park ernaast mochten we na zeven dagen eindelijk naar huis. We moesten doorgaan met de forlax (laxeermiddel om de ontlasting zacht te houden) want we mochten zes weken niet darmspoelen. Na vijf weken en vijf dagen moesten we toch weer terug naar het ziekenhuis, omdat Nymué niet kon poepen en is ze daar gespoeld, dit keer zonder huilen en pijn, want haar anus zat nu op de goede plek en was groter dan voorheen. Na de operatie ging het wel beter met de ontlasting, maar toch loopt het nog vaak vast en moeten we een paar keer per week darmspoelen, dit doen we inmiddels zelf en het gaat het goed en ontspannen. Waarschijnlijk zal dit altijd een dingetje blijven want obstipatie hoort bij het syndroom wat Nymué heeft.

De klinische geneticus was vanaf de geboorte betrokken bij Nymué, omdat er gelijk een genetisch onderzoek opgestart werd vanwege alle afwijkingen die Nymué had.

Na een aantal afspraken en gesprekken met haar, hadden wij besloten dat we alle genen nagekeken wilden hebben, dit zou wel enige tijd duren. Ongeveer zes maanden nadat er begonnen was met het genen onderzoek kregen we te horen dat er nog niks gevonden was en dat ze de overige genen nog na gingen kijken.

Omdat Nymué nog steeds achter liep in de ontwikkeling en daarvoor fysiotherapie en logopedie kreeg, hadden wij nog steeds de hoop dat alles snel "normaal" zou gaan lopen. Dit bleek een vergissing, begin maart van dit jaar hadden wij weer een afspraak met de klinische geneticus en kregen wij de uitslag te horen van het genen onderzoek.

Uw dochter heeft het KAT6A syndroom werd ons verteld, een heel zeldzaam syndroom, die tot nu toe nog maar bij 150 mensen wereldwijd is vastgesteld. Wij hadden op dat moment nog steeds geen idee wat het syndroom inhield, maar dat werd ons allemaal heel goed uitgelegd. Eigenlijk alle bijzonderheden aan Nymué vallen onder het syndroom, behalve het feit dat ze haar handjes niet goed open kon doen en ze een afwijkende stand hebben. Maar alles, zoals de nier, de anus, minder goed zien, de reflux problemen, moeite hebben met slikken en kauwen, obstipatie en een afwijkende anus, moeite hebben met in slaap vallen en heel licht slapen, verlatingsangst en heel erg vast zitten aan haar ouders/gezin, maar ook de ontwikkelingsachterstand, zowel fysiek als mentaal zijn kenmerken van KAT6A syndroom. 

Dit was wel even iets wat wij moesten verwerken, want de toekomst zag er ineens toch wel anders uit dan wij gedacht hadden. De klinische geneticus legde uit dat de afwijking in het KAT6A gen bij Nymué aan het einde van het gen zit (een gen heeft een begin en een eind, hebben wij geleerd) en dat dit betekend dat Nymué een zwaardere vorm van KAT6A syndroom heeft. Wat voor haar betekend dat ze waarschijnlijk nooit helemaal zelfstandig zal worden. 

Nymué is nu bijna twintig maanden en kan omrollen en blijven zitten wanneer wij haar neerzetten, gelukkig gaat het goed met haar handjes en kan ze ook dingen vastpakken en lekker spelen. 

Veel kinderen met KAT6A syndroom lopen pas wanneer ze wat ouder zijn en ook de spraak blijft vaak achter. Wij kijken liever naar alles wat Nymué wel kan en nemen alles zoals het komt. Ze is een heel lief en vrolijk meisje die nou eenmaal wat extra (eigenlijk heeeeel veel extra) aandacht nodig heeft. Gelukkig is ze bij ons geboren en heeft ze veel aan haar zus en broers die maar al te graag met haar spelen en knuffelen, dus aan aandacht niks te kort!

Binnenkort moeten we naar de cardioloog om een hartafwijking uit te sluiten, zeventig procent van de mensen met KAT6A hebben een hartafwijking. Ondanks dat ze tijdens de zwangerschap een afwijking zagen, maar de cardioloog dit twee dagen na haar geboorte niet meer zag, ben ik wel een beetje zenuwachtig en hoop en bid ik voor een gezond hartje voor Nymué.

Wat ik heb geleerd is, dat gezondheid niet iets vanzelfsprekends is en dat je dat echt moet koesteren. Ook heb ik geleerd meer geduldig te zijn, ik ben nog steeds lerende, want geduld is echt niet mijn sterkste kant. Toch gaat het me steeds beter af, ik moet wel, want met Nymué gaat niks snel en is geduld juist het belangrijkste. Niet opgeven zij de klinische geneticus want dan bereikt zij het meest!