FEEST! We vieren SPATA5-dag.

Het is vandaag 13 november. Ik had liever deze dag thuis gevierd, maar daarentegen zitten we voor de verandering in het ziekenhuis. En is de blog later online gegaan dan ik eigenlijk wilde. Wat een ellende, Coronatijd en een ziekenhuisopname. Daar zal ik later een blog over schrijven

12 en 13 november 2018

Goed, terug naar vandaag. Waarom is 13 november nou zo belangrijk voor ons?Het is vandaag precies twee jaar geleden dat wij eindelijk antwoord kregen op de vraag:Waardoor is Mirthe ernstig meervoudig gehandicapt? Is het erfelijk en progressief?Mirthe was toen 6 jaar.In deze blog neem ik jullie mee naar die dag en vertel ik jullie wat Mirthe precies heeft.

Het is maandag 12 november 2018 ik werd gebeld door de assistente van de genetica arts.Zij vertelde dat ze graag een afspraak wilde plannen voor de volgende dag.Ik wist toen genoeg, er moest iets gevonden zijn! De vorige keren belde de arts op dat er niet gevonden was. Nu belde ze om een afspraak te plannen. We zetten alles op alles om al de volgende dag neer het AMC te gaan. Mijn moeder ging mee als steun. In de wacht kamer van het AMC kwamen wij de neuroloog tegen die 6 jaar eerder alle onderzoeken in gang zette. Hij wist niet dat we kwamen en was blij verrast om te zien hoe Mirthe gegroeid is. Hij had even tijd en kon aanwezig zijn bij het gesprek. Dit was zo bijzonder voor ons. Want nu was de cirkel rond.

Dubbel gevoelDaar zaten we dan. Het was een kamer vol.”Er is wat gevonden”, waren de woorden van de arts.“SPATA5…” Matthijs en ik keken elkaar aan, nu kwamen de vragen. Wat betekent dit voor Mirthe?is het zeldzaam? Is het erfelijk?.“Het is een zeldzame genetische afwijking. Er zijn nu 30 mensen op de wereld bekend, 10 in Nederland. Sterker nog Mirthe is de tweede in Almere?” Onze mond viel open.De arts vervolgde verder: “Er is maar 1 onderzoek over deze afwijking. Dit is in het Engels en erg veer medische termen.” Mijn gedachten gingen alle kanten op. We kregen erg veel informatie, over de meest voorkomende symptomen. Mirthe heeft toch echt wel het “pretpakket”.

Matthijs was de eerste die een van onze belangrijkste vragen stelde:” Wat is de levensverwachting?” “Nee het is niet progressief” We sprongen nog net geen gat in de lucht, maar beseften ons dat kinderen met een beperking vaak wel vatbaarder zijn. Dat zij eerder kunnen overlijden door gevolgen van de beperkingen (longontsteking, complicaties bij operaties etc). De arts bevestigd dit ook. Theoretisch kan Mirthe oud worden, maar praktisch dit toch vaak anders “loopt”.

We hebben al heel lang een wens voor een tweede kindje, maar is de afwijking erfelijk.Boem, daar was de klap. Matthijs en ik zijn beide drager van het foutieve gen. Dit betekent dat er bij een volgend kindje 25% kans op herhaling is.Mijn wereld stortte in elkaar. Ik hoorde maar weinig van wat de arts zei. Matthijs, mijn moeder en ik barstten in tranen uit. We praten nog wat verder.We liepen met betraande ogen de wachtkamer huis. En stelde iedereen op de hoogte.

13 november 2020

We zijn nu twee jaar later. Helaas is er geen nieuw onderzoek naar de afwijking. Zijn we in Nederland en wereldwijd wel meer kinderen gediagnostiseerd met de afwijking. Wel heb ik na twee jaar de rust genomen om, met behulp van Google Translate. Het onderzoek te lezen en te kijken wat de afwijking precies inhoud en wat dat voor Mirthe betekent.

Wat is SPATA5?

SPATA5 is een bepaald eiwit. Het eiwit wordt in de hersenen ontwikkelt en speelt mogelijk een cruciale rol bij de ontwikkeling en groei van neuronen. Neuronen zorgen er voor dat je hersenen informatie kunnen ontvangen, verwerken en doorgeven. Bijvoorbeeld het schoppen tegen een bal. Je hersenen ontvangen de informatie dat je de bal wilt schoppen, deze verwerken ze en vervolgens sturen ze je spieren in je been aan schopt tegen de bal. Doordat er een fout zit op dit geen gaat er iets mis in de aansturing en verweking van informatie in de hersenen.

 Wat betekent dit voor Mirthe.

Neurologische problemen: Mirthe heeft ademhalingsproblemen, slik problemen en kan niet praten.Epilepsie: Bij Mirthe zit de epilepsie door heel haar hersenen. Door medicatie is het aardig ondercontroleMicrocefalie: Mirthe heeft een kleine schedel en te kleine hersenen.Gehoorverlies: Mirthe is doof. Ze heeft een gehoorverlies van 80(decibel). Ze hoort harde geluiden maar kan dit goed verwerken.Verstandelijke beperking: Mirthe’s ontwikkelingsleeftijd is moeilijk te onderzoeken. Die schatting is een ontwikkelingsleeftijd tussen de 2-4 maanden (baby).Visusstoornis: Technisch gezien is er weinig ‘mis’ met Mirthes ogen. Maar zo wordt het wel gezien. Mirthe kan licht en donker zien. Voor rest kan ze misschien zien, maar niet waarnemen, een betekenis aan geven.Problemen met voeding: Door slik- en maagproblemen krijgt Mirthe sondevoeding.Spasticiteit: vrijwel elke dag heeft Mirthe last van spasmes, haar lichaam verkrampt. Dit gebeurd vooral bij uit Iten van ongenoegen of teveel prikkels.Scoliose: Mirthe heeft zowel scoliose als kyfose. Scoliose is het verkrommen van het ruggengraat. De welbekende S-bocht. Kyfose is een verdraaiing van het ruggengraat.Verminderd immuunsysteem: Mirthe is sneller vatbaar voor virussen. Dat is is ook een van de redenen waarom zij zo vaak in het ziekenhuis ligt. Een virus kan haar fataal zijn.Algehele ontwikkelingsachterstand: Mirthe heeft een algehele ontwikkelingsachterstand. Zowel mentaal als fysiek loopt Mirthe achter in haar ontwikkeling in vergelijking met leeftijdsgenoten.

Nu zijn jullie weer een beetje wijzer. Heb jij nog vragen? Let me know!