DE uitslag van het genetisch onderzoek bij Lux

Op deze dag hebben we de afgelopen 4 maanden zitten wachten. Of eigenlijk hebben we hier al een jaar naartoe geleefd. Hoewel ik moet toegeven dat de tijd snel voorbij ging, denk je er wel regelmatig aan.

6 mei, net na haar 1e verjaardag was de eerste gecombineerde afspraak met de kinderneuroloog, klinisch geneticus en kinderarts. Hier werd besloten om genetisch onderzoek in te gaan zetten. Kijken of de afwijkingen, kenmerken en symptomen die Lux heeft passen bij een chromosoom afwijking. Ongeveer 4 maanden zou het onderzoek duren. En vandaag stond dan eindelijk de afspraak gepland met de kinderneuroloog, klinisch geneticus en kinderarts.

Een beetje zenuwachtig komen we vandaag binnen (even niet terugdenkend aan de 1 uur durende autorit waarin we beiden misselijk waren). Gelukkig begint de klinisch geneticus direct met praten en binnen een minuut horen we de uitslag. Deze is kort: er is niets afwijkends in Lux haar DNA gevonden (eveneens niet in die van ons, in zoverre hierin gezocht is). Eigenlijk dus precies wat ze verwacht hadden en wij ons ook op hadden ingesteld. Lux haar afwijkingen etc. passen niet in een standaard plaatje.

Opluchting? Teleurstelling? Ik weet het nog niet zo goed. Als ik de gezichten van de artsen goed aflees is dit een goede uitslag. Maar wat nu?De wetenschap is al ver, maar nog steeds vinden er verbeteringen plaats, worden er nieuwe technieken uitgevonden en ziektebeelden en afwijkingen ontdekt. Voor nu kan er niets gevonden worden en het kan zijn dat dit ook nooit gevonden gaat worden. Op dit moment gaan ze verder dus ook niets doen. Ze willen Lux over een jaar of 2-3 weer zien om haar wel in beeld te houden en zodra er nieuwe mogelijkheden, verdenkingen o.i.d. zijn gaat ze weer de molen in.Na een aantal wederzijdse vragen staan we eigenlijk al vrij snel weer buiten.

Oke…

We laten het bezinken, gaan gezellig met zijn drietjes wat eten op het Vrijthof en rijden terug naar huis. We hebben het er samen over en zijn al snel tot de conclusie dat we wel wat wijzer zijn geworden maar niet veel verder. Gelukkig hebben we nu veel uit kunnen sluiten (met name rondom erfelijkheid wel een fijn gevoel) maar Lux heeft natuurlijk nog steeds haar afwijkingen. Blij dat we voorlopig niet meer naar Maastricht op en neer hoeven, maar ook een gek idee dat dit het is. Overigens blijft ze wel onder controle bij onze vaste kinderarts in het Elkerliek ziekenhuis. Hier komen we iedere 3-4 maanden voor controle van haar schildklier en ontwikkeling. Tevens blijft dit ons vaste aanspreekpunt, dus als er met Lux iets is moeten we contact op nemen met deze kinderarts.

Over de prognose van Lux valt ook weinig te zeggen. Het lastige met hersenafwijkingen en ontwikkelingen van een kind is dat het heel divers is. Het ene kind leert lopen, praten en gaat naar school en het andere kind leert dit misschien wel nooit. Gelukkig staat haar ontwikkeling niet stil en maakt ze nog steeds stapjes.De 3 meest van invloed zijnde hersenafwijkingen bij Lux zijn afwijkingen in de hypofyse, het corpus callosum en heterotopie.De hypofyse is een belangrijk orgaan in het hoofd, die hormonen produceert of aanstuurt in ons lichaam. Bij Lux zit de hypofyse niet op de juiste plek en daardoor weten ze niet goed in welke mate deze functioneert. De werking is vlak na haar geboorte al zover als mogelijk getest. Op dit moment is het enige orgaan/hormoon wat de hypofyse niet goed aanstuurt de schildklier. Dit is met medicatie goed onder controle. De overige mechanismes die de hypofyse aanstuurt worden dus door de kinderarts in de gaten gehouden of deze voldoende blijven functioneren.Het Corpus Callosum is de medische term voor hersenbalk. De hersenbalk is een deel van de hersenen waardoor informatie van de rechter- naar de linkerkant van de hersenen gaat en andersom. Lux heeft een Corpus Callosum agenesie, wat betekent dat ze geen hersenbalk heeft. Gelukkig zijn er nog een paar hersenstructuren die ook in staat zijn om informatie tussen de linker en rechterhelft van de hersenen uit te wisselen (al is dat wel een stuk minder). De symptomen die hierbij kunnen komen kijken zijn een groot hoofd (check), ogen verder van elkaar (enigszins aanwezig), ontwikkelingsachterstand (check), leerproblemen en gedragsproblemen (dat zal nog uit moeten wijzen), epilepsie (tot nu toe nog niet), uitvalverschijnselen van ledematen (nog niet) en hormonale afwijkingen (check, hypofyse/schildklier problemen).De Heterotopie is voor mij ook nog een lastig begrip. Wat ik ervan begrijp is dat de hersencellen tijdens de ontwikkeling niet op de juiste plek terecht zijn gekomen. Hierdoor kunnen deze hersencellen hun taak niet goed, of zelfs niet uitvoeren. Daarnaast kunnen ze door hun verkeerde locatie ook de hersencellen verstoren die wel goed liggen. Hierdoor functioneren de hersenen minder goed als zou moeten. De symptomen die hierbij kunnen komen kijken lijken veel op die van de Corpus Callosum agenesie: Epilepsie, ontwikkelingsachterstand, lage spierspanning (check), spasticiteit (nog niet), gedragsproblemen, slaapproblemen (ja, maar of dat echt afwijkend is van de normale slaapproblemen bij een dreumes?) en problemen met zien (dat wordt nog steeds onderzocht). Deze afwijkingen zijn er, verdwijnen niet en er is geen behandeling die het kan genezen. Maar ze wordt natuurlijk wel behandeld voor de symptomen zoals met de schildkliermedicatie. Maar ook met de diverse therapieën die ze heeft, leren wij om er zo goed mogelijk mee om te gaan en daarmee proberen we zoveel mogelijk uit haar ontwikkeling te halen.

Voor nu laten we het even allemaal bezinken. De komende tijd wordt ze goed geobserveerd op het kinderdagcentrum en krijgt ze daar over een aantal maanden een behandelplan voorgeschreven. In oktober hebben we weer een afspraak met onze eigen kinderarts (blijft gek klinken, alsof hij van ons is, maar jullie weten wat ik bedoel) en dan zien we wel weer allemaal verder. In de tussentijd hopen we dat Lux zo lekker vrolijk blijft en geen gekke fratsen uithaalt medisch gezien.

Liefs Lieke