10). Infogesprek levertransplantatie - keuzes maken

Ons zoontje heeft een zeldzame stofwisselingsziekte MMA.

Ons zoontje werd na een goede zwangerschap en bevalling op dag 3 doodziek. Hij heeft heel veel geluk gehad dat hij het overleeft heeft en er geen schade aan over heeft gehouden (zover we nu weten). We hebben zo veel geluk gehad dat ze er zo snel bij waren en meteen goed gehandeld hebben. 

In de afgelopen blogs heb je kunnen lezen hoe zijn start en eerste anderhalf jaar is verlopen.

Binnen de omstandigheden best goed en veel beter dan verwacht. Maar wat ons nog te wachten staat weten we niet. Een ontregeling hangt als een donkere wolk elke dag boven het hoofd. De ziekte verloopt bij ieder kind weer anders. Wat ze zeker weten is dat de ziekte schade aan zijn lichaam aanricht. Elke dag leven met veel te hoge ammoniakwaarden is niet goed voor zijn organen. Op den duur krijg je lever en nier schade. Ze zeggen nu: Als we dit weten, waarom wachten tot het zover is? Waarom niet preventief een levertransplantatie om te voorkomen dat je nier schade gaat krijgen. Het probleem is dat een levertransplantatie op zichzelf niet niks is. Buiten het feit dat het een risicovolle operatie is, waarbij complicaties kunnen optreden. Is het een heel zwaar traject. Er is nog weinig bekend op de lange termijn. Ook is onbekend of de lever levenslang meegaat, er op lange termijn niet alsnog nier schade zal ontstaan (Zijn MMA is namelijk niet weg en er zal MMA opbouw in de rest van het lichaam zijn). Je bent vatbaarder voor virussen en infecties, je verbrand sneller door de zon, je moet levenslang medicatie slikken. Je ruilt eigenlijk het ene probleem in voor een ander probleem.

De voordelen zijn dat zijn MMA waarden lager zullen zijn. De ontregelingen zullen niet meer als een donkere wolk boven ons hoofd hangen. Hij zal meer eetlust krijgen, waardoor het makkelijker zal zijn om zijn streng eiwit beperkt dieet (dat minder streng zal worden) naar binnen te krijgen. In ieder geval komt er op korte termijn geen nier schade waarmee we een niertransplantatie kunnen voorkomen. Hij zal een 'normaler' leven kunnen leiden. Zijn lengte en gewicht zullen ook beter gaan. 

Het voordeel van preventief transplanteren voor de 30 kilo is, dat je het met een levende donor kunt doen, met een splitlever. Wat ook weer veel meer voordelen heeft. Je kunt ook de transplantatie plannen zodat ons zoontje en de donor op zijn best zijn.

Maar het betekent ook dat we niet meer mee mogen doen met trials. En hoewel er maar weinig MMA patiënten zijn zijn er op dit moment veel hoopvolle onderzoeken bezig. Er zijn natuurlijk altijd risico's verbonden aan trials, nog niet alle info is bekend. - Gentherapie: hiermee kunnen we MMA genezen. Nadeel: Het is onomkeerbaar, je weet niet wat de risico's zijn. Tegen de tijd dat dit helemaal uitgezocht is, zijn we vele jaren verder. Die tijd hebben we niet.

- Enzymtherapie: dit is wel onomkeerbaar, mocht het toch niet werken kunnen we stoppen. Hier zouden we heel graag aan de trials mee willen doen. Maar zal het er op tijd zijn?

- Een medicatie om de bijwerkingen van MMA te verlichten: hiermee zou je een levertransplantatie uit kunnen stellen om zo straks met enzymtherapie of gentherapie mee te kunnen doen. Maar ook dit staat nog in de kinderschoenen. 

Door corona ligt alles sowieso stil.

Eind september zijn we naar UMCG geweest om hierover te praten. Hun advies is om niet te wachten. Zij denken echt dat hoe goed ons zoontje het nu ook doet, hij dit niet blijft doen, omdat het niet passend is bij zijn variant en gezien zijn situatie bij geboorte. Mede ook omdat hij nu sinds maart eetproblemen heeft (misselijkheid, minder eetlust, braken, afwisselend sonde). Zij denken dat hij binnen 5 jaar echt schade gaat oplopen en zouden dit graag voorkomen met een preventieve levertransplantatie. 

Dit was wel even heftig om te horen. Wij dachten dat het nog even een ver van ons bed situatie was en dat we dus nog tijd hadden. Tijd om te wachten op gen/ enzymtherapie. Wachten om te zien hoe de ziekte bij ons zoontje zou verlopen. De hoop dat hij het zo goed zou blijven doen als hij het nu doet. Opeens valt de grond onder je voeten vandaan. We hadden gehoopt dat een levertransplantatie hem bespaard zou kunnen worden. 

De rit van Brabant naar Groningen was er een waarbij we weer duidelijk geconfronteerd werden met zijn ziekte. Alle indrukken en zijn enthousiasme hadden een weerslag op ons zoontje. Hij kreeg een verminderde eetlust, werd misselijk, braken, vermoeid tot zijn eigen grote frustratie aan toe. Het werd een vicieuze cirkel. Hij had een halve week nodig om bij te komen. 

Nu moeten we keuzes maken, gaan we toch voor een levertransplantatie of gaan we wachten. We staan op een moeilijk kruispunt.

De volgende stap is een screeningsweek. We denken dat we die in moeten gaan om meer informatie te krijgen en er specifiek naar de situatie van ons zoontje gekeken kan worden. Al met al zal het altijd een moeilijke beslissing blijven, met veel emoties en een dubbel gevoel.