2 jaar geleden
Erfelijke borstkanker
Mijn vader is drager van de BRCA1-genmutatie
Het is nog net oktober en dat betekent dat het borstkankermaand is. De meest voorkomende kanker bij vrouwen. Voor mij geen ver-van-mijn-bed-show… Ik was ergens begin twintig toen mijn moeder vertelde dat twee van mijn nichten borstkanker bleken te hebben. Twee! Twee stoere nichten waar ik, toen zeker, tegenop keek. Allebei ongeveer 10 jaar ouder dan ik en dus ergens in de dertig. Midden in de bloei van hun leven. Het kwam hard bij me binnen. Wat was de kans dat twee zussen van mijn vader een dochter hadden met borstkanker!? Reden voor onderzoek. Uiteindelijk bleek er in mijn vaders kant van de familie een genetische mutatie voor te komen. De BRCA1-genmutatie.
Ieder mens heeft BRCA-genen (BRCA komt van BReast CAncer). Als er een foutje in een BRCA-gen zit heb je een hoger risico op borst- en eierstokkanker. Zo’n fout wordt ook wel ‘genmutatie’ genoemd. Als één van je ouders een BRCA-genmutatie heeft, heb je 50% kans om deze te erven. Dit geldt voor meisjes én jongens.
> Een gen is een stuk DNA dat het ‘recept’ bevat voor een bepaald eiwit. Deze eiwitten zijn verantwoordelijk voor het repareren van DNA-schade. Bij een mutatie (foutje) op het BRCA1- of BRCA2-gen worden cellen niet goed gerepareerd en kunnen ze zich ongeremd gaan delen. Er kan dan kanker ontstaan.
In 2009 laat mijn vader zich testen op de genmutatie. Hij heeft namelijk te horen gekregen dat mijn opa drager is en dit betekent dat er 50% kans is dat hij het gen geërfd heeft. Mocht hij drager blijken dan is er een even grote kans dat hij het op zijn beurt aan mij en/of mijn twee jongere broers heeft doorgegeven. Mijn broers zijn er niet zo mee bezig. Voor mannen heeft het BRCA1 gen weinig consequenties. Het risico op borstkanker is enigszins verhoogd, maar niet zo hoog als bij vrouwen: “Een vrouw met een BRCA1-genmutatie heeft een risico van 60 tot 80% om in haar leven borstkanker te krijgen. Daarnaast heeft ze 35 tot 45% risico om eierstokkanker te krijgen. Een vrouw met een BRCA2- genmutatie heeft een risico van 60 tot 80% op borstkanker en 10 tot 20% op eierstokkanker.”
Enige tijd later krijgt mijn vader de uitslag. Positief. Of negatief, het is maar hoe je het ziet. Hij blijkt drager te zijn van BRCA1. Ik weet niet eens meer hoe hij het me verteld heeft. Maar ik weet wel dat het mijn leven redelijk overhoop gooide. Ik voelde me ineens veel bewuster van mijn lichaam, mijn gezondheid, mijn toekomst. Ook de vraag of ik DNA-onderzoek wilde laten uitvoeren hield me bezig. Wat als ik ook de BRCA1 mutatie zou hebben? Wat zou dit betekenen voor mijn leven. Ik had zeker een kinderwens. Maar zou ik zoiets dan nog wel durven? Mijn hoofd zat vol met vragen. Het zorgde er geregeld voor dat ik vastliep in mijn gedachten. Waar ik sowieso al vreselijk goed in ben…
Uiteindelijk zorgde die onrust ervoor dat ik besloot om erfelijkheidsonderzoek uit te laten voeren. Ik wilde heel graag weten of de BRCA1 genmutatie bij mij vastgesteld zou worden. Nadat ik dit aan het UMC Utrecht had laten weten, waar het onderzoek bij mijn vader was uitgevoerd, werd er een gesprek voor me ingepland. Daarin werd getoetst of ik het wel écht zeker wilde weten en met de mogelijke consequenties kon omgaan. Gelukkig kreeg ik groen licht en mocht ik mijn DNA laten onderzoeken. Ik was opgelucht en liet bloed prikken.
Ondertussen bleek gelukkig dat het, naar omstandigheden, goed ging met mijn nichten. Naar omstandigheden want een kankerdiagnose is ingrijpend. En borstkanker heeft naast een lichamelijk aspect zeker ook een mentaal aspect: Het doet iets met je vrouwelijk zijn. Laat je je borsten amputeren? Of kies je ervoor die te houden? Neem je preventieve maatregelen? Het zijn ingrijpende keuzes. Keuzes waar ik (gelukkig!) nog niet over na hoefde te denken. Maar ik wist wel dat er familieleden mee bezig waren. Dat is heftig. En voor hen al helemaal. Ik wil er verder niet in de details gaan, het is immers hun verhaal.
Om terug te gaan naar mijn verhaal. Ik was in afwachting van het DNA-onderzoek. Dat krijg je (in ieder geval toentertijd) niet ‘even’ te horen. Dat doen ze tijdens een gesprek om meteen de impact te kunnen bespreken. Voordat ik de uitslag had sloot ik een uitvaartverzekering af en zorgde ik ervoor dat mijn zorgverzekering een goede dekking had. Mezelf op het ergste voorbereiden. En toen: De afspraak. Samen met mijn vader ging ik naar Utrecht. Ik weet nog dat ik ontzettend zenuwachtig was. Ondanks dat ik er een goed gevoel over had. Dit gesprek ging toch een deel van mijn leven veranderen…
Negatief. De uitslag was negatief. Er is bij mij geen mutatie van het BRCA1-gen gevonden. Ik ben geen drager van BRCA1 en heb, in dat opzicht, geen verhoogde kans op borstkanker of eierstokkanker. Wat een opluchting! Ik zie mijn vader huilen. Ik zie het schuldgevoel, de gigantische opluchting. Dat doet me zó veel. We lopen blij naar buiten. Ik realiseer me heel goed dat ik 50% kans was dat er een andere uitslag zou zijn en ben ontzettend dankbaar dat de BRCA1-genmutatie bij mij niet te vinden was. Mijn leven kon weer ‘gewoon’ verder. Toch is de maand oktober voor mij altijd een beetje confronterend. Het laat me eraan denken wat had kunnen zijn. En het maakt we éxtra dankbaar.
