3 jaar geleden
De behandeling
Wel geeft onze arts aan dat er in Groningen een professor zit, gespecialiseerd in leverziektes, ook doet hij mee aan een studie voor een medicijnen voor PFIC (je spreekt dit trouwens uit als peefik). Wij riepen gelijk dat we hem wilde zien, zo snel mogelijk!
Zoals ik in mijn vorige blog aan gaf hebben wij, op een leeftijd van 10 weken, de diagnose PFIC type 2 ontvangen voor onze zoon.
Na de bericht kwamen we in een rollercoaster van emoties, informatie en strijd.
Een week na het diagnose gesprek zijn we terug gegaan naar onze arts voor een extra gesprek, het vorige gesprek hebben we namelijk alleen maar gehuild.
Ze geeft nogmaals aan wat de klachten en gevolgen zijn: veel jeuk (bloedjeuk), veel honger (dit door slechte opname van vetten en vitamines), vermoeidheid (dit soort slecht slapen van de jeuk), kans op groeiachterstand, ontwikkeling van tumoren in de lever.
Gevolg: klachten die (bijna) niet onderdrukt kunnen worden en uiteindelijk een levertransplantatie. Rond de leeftijd van 4 jaar.
Wel geeft onze arts aan dat er in Groningen een professor zit, gespecialiseerd in leverziektes, ook doet hij mee aan een studie voor een medicijnen voor PFIC (je spreekt dit trouwens uit als peefic). Wij riepen gelijk dat we hem wilde zien, zo snel mogelijk!
Twee weken later, eind augustus, mochten we naar Groningen. Super zenuwachtig rijden we er naar toe. De professor is erg aardig en geeft ons duidelijke uitleg. We geven aan dat we ons nog niet ingelezen hebben over de ziekte, wel de korte samenvatting op de site van de leverpatientenvereniging maar niet verder.
Hij praat (thank god) in jip en janneke taal en we stellen veel vragen. Ook geeft hij aan dat we waarschijnlijk mee kunnen doen aan een studie voor studiemedicatie. Dit is een Amerikaanse studie die een medicijn ontwikkelt om de lever langer mee te laten gaan (tien a vijftien jaar extra) en de symptomen van pfic2 sterk af te zwakken. Het medicijn werkt bij de helft van de mensen. Naast dit studie medicijn is er verder niets wat de klachten weg kan nemen.
1 klein minpuntje: de medicijnen kosten ongeveer 300.000 euro per jaar. Het traject duurt 2 jaar, die periode is alles vergoed. Na deze periode zal er gekeken worden of de zorgverzekering dit zal vergoeden (waarschijnlijk wel). Ohja nee, top, ik schud na die twee jaar wel jaarlijks drie ton uit mn mouw.. Maar dat zal een zorg zijn voor later.
Uiteraard willen we graag in het traject voor die studiemedicatie. Je neemt een risico, het medicijn is natuurlijk nog in test fase, maar alles om de jeuk tegen te gaan. Na die twee jaar zien we het wel.
De jeuk beïnvloed zijn leven steeds meer in negatieve zin. Het krabben is nog niet heel ernstig, hij kan nog niet krabben, maar we zien zeker een stijgende lijn in de hevigheid. Hij is nog zo jong dat het moeilijk is om precies aan te geven hoe veel jeuk hij heeft.
We krijgen papieren mee met uitleg over de studie en een nieuwe afspraak, twee weken later.
We hebben vooraf een hotel geboekt, we wonen in Zeeland en moeten bijna 4 uur rijden, de terugreis op dezelfde dag zien we niet zitten.
De weken hier na rijden we bijna elke week naar Groningen. We sturen bloed op voor het onderzoek om toegelaten te worden.
5 november worden we gebeld: alles is goed, 12 november mogen we de medicatie ophalen en direct starten. Tranen van geluk! We doen mee, yes yes yes!!!
12 november zijn we weer in Groningen, bloed onderzoeken, een echo en daarna de medicatie mee naar huis. Morgenochtend kunnen we er mee beginnen. We moeten elke maand terug voor onderzoek. Binnen vier weken moeten we verschil merken.
We zijn momenteel, eind februari, enkele maanden verder en helaas werkt de medicatie niet tegen de jeuk. Wel zorgt het voor een betere opname in zijn darmen dus groeit hij nu wel goed.
We gaan de komende afspraken kijken wat nu te doen. Voor nu, hij groeit en als hij nergens last van heeft is het een heerlijk mannetje.