{{ message.message }}
{{ button.text }}

Erfelijke stofwisselingsziekte

Bij ons in de familie komt een erfelijke ziekte voor. De uitslag ligt er, maar ik wil het niet weten. Zou jij het willen weten?

Afbeelding blog 'Erfelijke stofwisselingsziekte'

Sinds een aantal jaren weten we dat mijn middelste zus de erfelijke ziekte Metachromatische leukodystrofie heeft. Een stofwisselingsziekte die niet te genezen is en gaat lijden tot de dood. Wanneer is allemaal nog onzeker, maar op gegeven moment ga je zo achteruit dat je gewoon niets meer kan. Er is nog niet heel veel over te lezen op internet, want bij iedereen kan de ziekte anders uitpakken en hij is aardig zeldzaam.

Ik kom niet heel vaak bij mijn zus, omdat ze ook wat verder weg woont en ik er gewoon veel moeite mee heb, maar als ik bij mijn zus ben zie je dat ze achteruit gaat en heb ik het gevoel niet bij mijn zus te zijn. Klinkt misschien hard, maar zo bedoel ik het absoluut niet. Mijn zus van vroeger is er gewoon niet meer. Heel soms praat ik met haar over vroeger en dan heel eventjes zie ik mijn zus terug, maar dat zijn zeer schaarse momenten helaas.

Het betreft hier dus een erfelijke ziekte. Onze ouders zijn drager van deze ziekte, maar hebben het dus niet. De kans dat je als kind deze ziekte hebt is 25%, dat je ook drager bent is 50% en dat je het niet hebt is 25%... Dat zijn hoge percentages. Dan is er dus de vraag, wil je weten of je deze ziekte ook hebt? En stel dat je het zou hebben dan is nog maar de vraag wanneer het uitbreekt.

AutoResOver_1474362411.png

De eerste afspraak in het UMCG deed ik samen met onze oudste zus die er al over uit was dat ze het niet zou willen weten, maar ze ging voor mij mee. Het was een gesprek waarbij allerlei mogelijke dingen besproken werden en er werd een vervolgafspraak gemaakt. Die keer erna ging ik alleen en was er een maatschappelijke werkster bij aanwezig. Die vonden het nogal vreemd dat ik alleen kwam en niet samen met mijn partner. Ik denk zelf dat ik er een beetje te nuchter over dacht, maar dit gesprek heeft me aan het denken gezet. Er word nog geen vervolg afspraak gemaakt, want dat kan pas na de uitslag van het bloedprikken, want ja dat ben ik wel gewoon gaan doen.

Thuis ben ik heel goed gaan nadenken, want we (mijn ouders, partner, zus) gaan er allemaal vanuit dat ik het gewoon niet heb, maar stel dat je het wel hebt. Dan weet je dat je een ziekte hebt, waar je op den duur aan komt te overlijden. Maar je weet niet wanneer het uitbreekt, hoe onzeker zou ik mij voelen om dat te weten. Ik ben een jonge vrouw, heb jonge kinderen sta in de bloei van mijn leven, geniet van alle dagen, en wil dat niet laten beïnvloeden door dit.

Er zullen vast mensen zijn die denken dat het nu heel onzeker moet zijn, maar zo voelt het voor mij niet. Ik ga er namelijk gewoon van uit dat ik bij de 75% zit die het in ieder geval niet heeft. En de uitslag ligt in het UMCG bij mijn dossier, mocht ik ooit willen weten kan ik met 1 belletje een afspraak maken voor de uitslag.

Tags:

👋🏼  Heb je een vraag of een suggestie? Werkt er iets niet? Laat het ons weten!
Login bij Mamaplaats
Login

Nog geen account bij Mamaplaats?
Registreren
profiel aanmaken

Ik heb al een account.
Ja, dat wil ik

Nee, dank je