{{ message.message }}
{{ button.text }}

De lang verwachte uitslag..

Gisteren kregen we de uitslag van het genenonderzoek, de uitslag.. nogal onverwacht!

Afbeelding blog 'De lang verwachte uitslag..'

Al een paar keer heb ik iets laten weten over het genetisch onderzoek. Een poos geleden (3 maanden) kregen we het verzoek om echt te starten met dit onderzoek. Omdat mijn man en zoontje beide dezelfde aandoening hebben, wilden ze zeker weten welke mutatie hiervoor gezorgd had.

Over de genetische kant van Hirschsprung is niet veel bekend. Wel weten ze inmiddels dat er vaak een mutatie op het RET-gen wordt gevonden. Ook weten ze dat in heel zeldzame gevallen hier een tweede mutatie bij is ontstaan die voor een zeer ernstige variant van kanker zorgt (men-2) Omdat dit heel erg serieus is, werden we verzocht dit te onderzoeken.

Eerder hadden we besloten om met dit onderzoek te wachten tot ons zoontje ouder was, de beslissing bij hem neer te leggen. Ook omdat er dan weer jaren aan onderzoek voorbij waren gegaan en er misschien meer bekend zou zijn over de genetische varianten van hirschsprung.

In de dagen na het telefoontje toch het onderzoek gestart, wat niet zonder slag of stoot ging..

Gisteren kregen we de uitslag. Pluspuntje voor het wkz: de afspraak was na een gewone poliafspraak aan gepland. Heel fijn, we hoefden dus niet eens extra naar het ziekenhuis te komen.

Beetje jammer, de poli liep een uur uit. En de klinisch geneticus zat inmiddels al in een overleg, maar werd hieruit geroepen voor ons. Echt netjes gedaan. We waren al bang een andere afspraak te moeten maken.

Maar toen, de uitslag. Door alles wat er in de tussentijd was gebeurt was ik hier iets rustiger onder geworden gek genoeg. Maar in de laatste dagen werd het toch moeilijker. Wat nou als.. Niet aan denken.. toch aan gedacht. Weer een slechte nacht.

Het RET-gen is onderzocht en negatief.

oke.. wat bedoeld ze daar dan weer mee? Is dat nu goed of niet?

Na de uitleg betekend het dus dat de mutatie die ze verwacht hadden niet in het RET-gen zit. Dit gen dat in de meeste gevallen (voor nu bekend) voor Hirschsprung zorgt, was gezond. Geen mutaties. Daar kwam de Hirschsprung niet vandaan.

Dat het erfelijk is, is bijna zeker. Te toevallig natuurlijk als papa en zoon het hebben. Maar waar het dan zit weten ze nu nog niet. En misschien gaan verdere studies dat nog aantonen over jaren. En misschien gaan ze hier wel nooit achter komen.

Hoe het met onze erfelijkheid zit? Waarschijnlijk minder dan 50%. Meer kunnen ze daar nog niet over zeggen. Dat zou ons zoontje later opnieuw kunnen laten onderzoeken, maar de vraag is of er dan al wel meer bekend over is.

Feit is dat deze aandoening te weinig voorkomt, er te weinig geld is voor onderzoek en het onderzoek dat al gedaan wordt, daardoor erg langzaam gaat.

kortom, we weten eigenlijk nog niets. Behalve dat die vorm van kanker niet gevonden is, en hoe je het ook bekijkt. Dat is natuurlijk gewoon geweldig!

Tags:

👋🏼  Heb je een vraag of een suggestie? Werkt er iets niet? Laat het ons weten!
Login bij Mamaplaats
Login

Nog geen account bij Mamaplaats?
Registreren
profiel aanmaken

Ik heb al een account.
Ja, dat wil ik

Nee, dank je