Van veel vragen naar nog veel meer vragen

Zoals in mijn eerste blog is dit blog al weer even geleden. Ik heb hem geschreven om onze vrienden en familie in te lichten en bij te houden wat er hier gaande is. Graag deel ik dit verhaal nu met jullie zodat er andere mensen misschien iets aan hebben.

Pff wat heb ik een slechte nacht gehad vannacht! In het donker starend naar het plafond denkend aan wat er komen gaat. Wat zal de dag ons gaan brengen? Zal het goed of slecht nieuws zijn? Zal de dermatoloog ons vandaag meer kunnen vertellen? Tussen het piekeren door is het heel erg fijn om te zien en te merken dat er iemand naast je heel erg lekker en vast ligt te slapen. Het is moeilijk om op zulke momenten niet te huilen, maar toch probeer ik het in te houden. Denkend aan 3 mannen die een verdieping onder ons ook heerlijk in hun bedje liggen. Wat ben ik trots op onze kerels, elk een hele eigen willetje en een hele eigen ik.

Vandaag gaan de uren langzaam, waarom hebben wij de afspraak bij de dermatoloog pas om 13.25? Waarom niet aan het begin van de dag? De minuten tikken voorbij en ik probeer niet te veel na te denken bij wat er komen gaat. Zelfs afleiding zoeken is moeilijk, al voelt het heerlijk om even samen met de oudste te kleuren in zijn kleurboek.

Om half één brengen we de oudste naar school toe en de middelste naar de oppas. Daar gaan we dan. Onze kleine kerel in de auto op weg naar het ziekenhuis. In de auto hebben we het er eigenlijk niet over. We hebben elkaar alleen gezegd dat we beide denken dat we met meer vragen naar huis zouden gaan dan dat we zijn gekomen.

Bij de balie van de poli dermatologie maakt de poli-verpleegkundige de opmerking "Oh dat is dat jongentje dat met die bultjes is geboren? Wat leuk en bijzonder dat hij hier op de poli bekeken word." Ik denk gelijk leuk? Zo een klein kereltje hoort lekker thuis zonder problemen in zijn bedje of box te liggen. Die hoort helemaal niet bijzonder gevonden te worden op een poli in het ziekenhuis.

Lang hoeven we gelukkig niet te wachten. Na een paar minuten in de wachtkamer te hebben gezeten brengt de verpleegkundige ons naar een kamertje toe. Hier moeten we onze kleine kerel uitkleden en er word verteld dat de dermatoloog er zo snel mogelijk aan komt.
Ons mannetje ligt in de maxicosi zo lekker te slapen, het voelt vervelend om hem wakker te maken om bekeken te worden. Toch moet het gebeuren.

Daar ligt hij dan lekker bij mij op de arm in een omslag doek wanneer de dermatoloog binnen komt. Ik leg hem weer op de onderzoekstafel en vouw de doek open. De dermatoloog bekijkt hem en zegt dat hij het er heel erg mooi uit vind zien. De plekjes vallen hem minder op dan de vorige keer. Wij geven hier op aan dat dit erg met de dag scheelt en dat het er inderdaad vandaag rustig uitziet, maar dat wij merken dat hij ondanks dat het er goed uit ziet dat wij merken dat hij er last ( jeuk ) van heeft.

Gelijk haakt dermatoloog hier op in. Hij bekijkt het dossier en we bespreken samen welke zalfjes hij nu al heeft gehad en hoe hij hierop reageerde. Op één van de zalfjes reageert hij redelijk, dus er word besloten om deze te blijven gebruiken en te hopen dat de jeuk alsnog minder word. Anders is er nog een kans om over te gaan op een hormoonzalf, maar daar is onze kleine kerel eigenlijk nog te klein voor en wij hebben dit zelf liever niet wanneer dit niet heel erg hard nodig is.

De dermatoloog vraagt ons aan de hand van onze vragen hoe wij weten dat er over ILVEN gesproken is. Wij vertellen dat de verpleegkundige van het consultatiebureau dit tijdens het huisbezoek heeft aangegeven en dat ze er ook bij heeft verteld dat dit gepaard gaat met hersen, skelet en oogafwijkingen. De dermatoloog heeft heel erg duidelijk laten merken dat hij dit echt niet vind kunnen en dat er nog geen echte diagnose is gesteld, maar dat er in het verslag staat dat dit het mogelijk zou kunnen zijn. Dat hij denkt dat de onderzoeken richting deze hoek zou moeten gaan.

Veel van onze vragen worden er voorbij gelopen, maar op negen van de tien vragen is er geen antwoord. We weten dat het niks is wat vanuit een van ons ( de ouders) komt en dat het niks met mijn zwangerschap te maken heeft gehad. Op de vragen wat het gaat doen, wat het is en hoe het in de toekomst zal worden kon ons helaas geen antwoord gegeven worden.

Wat hij ons wel kon vertellen is dat hij de foto's die gemaakt zijn toen onze kerel 1 dag oud was op heeft gestuurd naar een professor in Brussel en in Frankrijk. Deze hebben beide aangegeven dat ze aan de hand van de foto's vermoeden dat het Incontinentia Pigmenti kan zijn. Dit is een genetische huidaandoening die afgetakt is van onder andere ILVEN. In ons geval is het heel zeldzaam wanneer onze kleine man dit heeft, omdat dit in 98% van de gevallen voorkomt bij meisjes. Het heeft namelijk iets te maken met het X chromosoom ( maar vraag me niet wat, want ik heb geen idee). Normaal gesproken lopen de zwangerschappen van jongens met deze aandoening af in een miskraam. Ik ben super blij dat dit in ons geval niet zo is. Wij hadden dit prachtige wondertje niet willen missen.

Wel werd ons benadrukt dat ook dit geen diagnose is. Het is een vermoeden en er zullen onderzoeken moeten gaan gebeuren in deze richting. De dermatoloog gaat overleggen met een kinderdermatoloog uit Nijmegen of zij hier meer vanaf weet. Hij geeft namelijk eerlijk aan dat hij hier te weinig van weet om hier echt mee aan de slag te kunnen. Wel verteld hij ons dat het belangrijk is om oog en neurologisch onderzoek te laten doen. Deze aandoening kan in een aanzienlijk aantal gevallen gepaard gaan met neurologische afwijkingen, blindheid of op langere termijn het loslaten van het netvlies.

Aankomend weekend komen er verschillende dermatologen en professoren uit verschillende plaatsen en landen hier naar toe en dan zullen de foto's nog een keer getoond gaan worden. Hij hoopt dat iemand van deze mensen meer over deze aandoening kan vertellen en dat hij iemand te spreken komt die ons verder kan helpen, anders is er volgens hem nog een optie bij iemand in Duitsland. Echter geeft hij ook aan dat er een meisje is die een aantal jaren ouder is als onze kleine man. Dit meisje heeft de zelfde ( uitziende) huidaandoening als onze kerel, maar die heeft tot op heden nog geen daadwerkelijke diagnose. Wij moeten hier ook rekening mee houden. Er bestaat een aanzienlijke kans dat er nooit een diagnose gaat komen.

Wat een informatie hebben we vandaag gekregen en eigenlijk is het voor ons alleen maar onduidelijker geworden. We hebben heel veel meer vragen dan vanmorgen. Is er überhaupt wel iemand die ons kan gaan vertellen wat er met ons mannetje aan de hand is? Ik hoop zo dat er iemand is die ons gaat vertellen dat er onderliggend niks ergs met onze kerel aan de hand is, maar bestaat deze persoon wel.

Wij moeten na gaan denken of dat wij over willen naar een academisch ziekenhuis. Of dat wij in dit ziekenhuis blijven en alleen de nodige onderzoeken in het academische ziekenhuis laten doen en voor de rest in het streek ziekenhuis blijven. Wel word ons door de dermatoloog gevraag of hij wel onderdeel uit mag maken van de onderzoeken naar onze kerel, ook wanneer wij besluiten om naar een ander ziekenhuis te gaan.

Met enorme hoofdpijn ben ik vandaag thuis gekomen. Ondertussen weten we nog niet wat ons kleine mannetje nu echt heeft. De vragen zijn alleen maar groter geworden. Over drie weken hebben we weer een afspraak en we hopen dat er dan iets meer verteld kan worden. Dat één van de professoren een idee heeft wat hiermee gedaan moet worden. Dat iemand ons kan vertellen of er echt iets ergers aan de hand is met onze kleine trots dan alleen deze bultjes.

Voor ons zal onze kleine man hoe dan ook het zelfde zijn als zijn grote broers. Het is een prachtige kerel die net als de andere twee met een knuffel en een kus naar bed word gebracht. Die we net als de andere mannen de mooie kanten van het leven willen laten zien en waarvoor wij door het vuur zullen gaan.