Opnieuw wachten wachten wachten op voor ons toch wel één van de meest belangrijke uitslagen.

Zoals jullie hebben kunnen lezen in mijn vorige blog waren er vermoedens van de ziekte van Pompe, een zeer zeldzame dodelijke stofwisselingsziekte bij zulke jonge kinderen. Gelukkig kregen wij, iets later dan verwacht, die dinsdag toch te horen dat het niet de ziekte van Pompe was! Pfhoeee wat een opluchting! Maar direct de vraag wat is het dan wel, is het nog te behandelen, wat zijn de volgende stappen? 

Een week later werden we verwacht in het VUmc bij de kinderneuroloog. Ik had een stille hoop dat zij het misschien toch wel mee vond vallen en Chez gewoon een ‘laatbloeier’ zou zijn. Was deze hoop wel terecht? Chez ging keer op keer maar niet vooruit en bleef echt heel slap, daarnaast sliep hij veel en had hij weinig energie. De zorgen bleven, ik checkte meerdere keren zijn ademhaling als hij sliep, had hem het liefst de hele dag zo dicht mogelijk tegen mij aan en ‘s avonds huilde ik mijzelf in slaap. Maar... hoop gaf leven dus ik hield mij aan elk klein beetje hoop vast. De afspraak met de kinderneuroloog kwam steeds dichter bij en de onrust en vragen bleven maar voorbij komen in mijn hoofd. Ik bereidde het gesprek tot in de puntjes voor. Ik zocht het hele internet af naar vergelijkbare situaties, ik kwam alleen niks tegen wat precies leek op de symptomen van Chez, alles sprak elkaar tegen. Toch bleef ik zoeken, zoeken naar hoop, zoeken naar kinderen met spierslapte die uiteindelijk gewoon ‘normaal’ functioneerde. Intussen kwam het verhaal van Jaimy voorbij in de media! Wat ontzettend aangrijpend! SMA ik had er tot op die dag nog nooit van gehoord, wat een vreselijke ziekte, wat een nachtmerrie voor die ouders! Natuurlijk ga ik doneren! Jaimy moet gewoon geholpen worden! 

De dag van de afspraak brak aan. Ik moest alleen naar de afspraak met Chez want door die stomme Corona regels mocht er maar één ouder mee. Marco werkt in het VUmc en omdat hij zijn collega’s ook al een lange tijd niet had gezien ging hij even langs en was hij toch redelijk dichtbij. Ik vind het toch heel spannend, weer een andere blik van een gespecialiseerde arts in een academisch ziekenhuis. Hopelijk kan zij toch een deel van onze vragen beantwoorden en weet zij wat er met Chez is. 

Er was direct een klik. Ik kon alles vragen, ze nam echt uitgebreid de tijd voor ons en ze was super lief voor Chez. Ik nam het gesprek op zodat Marco achteraf ook alles kon terugluisteren en zelf kon ik het dan ook nog een keer horen. Ze onderzocht hem helemaal en deed wat testjes, ze vond hem wel ‘slapper’ dan ze had verwacht en had gelezen in zijn dossier.. pfff nog slapper? Als zij hem slapper vindt dan verwacht, dan is dat geen goed teken. Ze stelde voor om de MRI te laten herbeoordelen en zou hier direct mee aan de slag gaan. Volgende week zou ze bellen met de uitslag. Daarnaast werd het bloedonderzoek (DNA onderzoek) uitgebreid en hier zouden we op zijn vroegst over 6 weken iets over horen. Daarnaast moesten de uitslagen van het resterende stofwisselingsonderzoek ook nog binnen komen. Ik vroeg aan haar wat zij dacht en op welke aandoeningen er meer onderzoek werd gedaan. Ze gaf aan dat vooral naar verschillende spierziektes onderzoek werd gedaan, waaronder SMA. SMA, die ziekte waar nu zo veel aandacht voor is in de media. Ze antwoordde: “Ja en ook naar hetzelfde type, Chez vertoont namelijk veel slapte en vooral in de eerste weken bewoog hij weinig.”  “Maar” zei ze “omdat het bij Chez al direct na de geboorte zichtbaar was en je daarvan de eerste tekenen pas na een tijd gaat zien heb ik wel mijn twijfels, maar het moet uitgesloten worden” Dat laatste hoorde ik amper meer, mijn hele lichaam schoot in paniekstand... hoe kan dit, het kan toch niet zo zijn, hoe gaan wij in Godsnaam die ruim 2 miljoen bij elkaar krijgen als het wel zo is.... Ik was er niet meer bij met mijn hoofd, alle vragen die ik nog had vergat ik te stellen. Ik appte Marco dat wij bijna klaar waren en of hij alsjeblieft mij tegemoet wilde lopen als dit mogelijk was. Ik viel Marco op de gang in de armen en ik brak. We zochten op zijn werk een rustig plekje en luisterde samen nog een keer de opname af. Ook hij schrok zich rot, maar hij luisterde wel goed en probeerde mij hoop te geven door te zeggen: “maar ze twijfelt wel hea”. 

Het lange wachten brak aan. In mijn hoofd was ik al aan het bedenken hoe wij die 2 miljoen bij elkaar kon gaan krijgen. Ik maakte mijzelf helemaal gek! Sliep slecht, was continue aan het malen en de angst voor de uitslag werd steeds groter. Het duurde en het duurde maar, de 6 weken waren inmiddels verstreken en nog steeds hadden we geen uitslag. Ik belde de Kinderafdeling en zij zagen in het systeem dat er wel een afspraak ingepland was maar dat de brief nog onderweg was. De dagen verstreken en hoe dichten we bij de afspraak kwamen hoe zenuwachtiger ik werd. Ik sliep inmiddels amper meer en van de huisarts kreeg ik hiervoor medicatie. 

De dag brak aan, de dag van de waarheid. We mochten dit keer gelukkig met zijn 2e naar de afspraak omdat het toch wel heel spannend allemaal was en het was een hele belangrijke afspraak. Eenmaal aangekomen moesten we lang wachten, alles liep een beetje uit. Opzich was dat wel fijn want Ik kon nog snel even voeden in de wachtkamer.  Eenmaal binnen kwam ik meteen to the point en vroeg “Heeft u de uitslag al? Valt er wat te vieren?” Ze moest ons helaas teleurstellen ze had de uitslag nog steeds niet binnen. Ze verwacht hem echt elk moment. De moed zakte mij even in de schoenen, nog steeds geen uitslag?? Nog langer in spanning.... Toen ging haar telefoon. Wij hoorde haar zeggen “ja dat kan, de ouders van Chez zitten toevallig tegenover mij”  huh wat belde ze nou precies op dit moment met de uitslag! ... ik begon te duimen, please laat het goed zijn, laat het geen SMA zijn!! 

De uitslag lees je in mijn volgende blog...