Lauren heeft een stofwisselingsziekte

Op 9 december 2017 is Lauren, onze eerste dochter geboren na een zwangerschap van precies 40 weken en een bevalling van (slechts) 6,5 uur. In onderstaande blog neem ik jullie in de hielprik, de uitslag en de roze wolk die daarmee ineens uit elkaar spatte.

De woensdag na de bevalling werd de hielprik gedaan. Een voor ons (en waarschijnlijk voor het gros van de nieuwbakken ouders) formele handeling die er nu eenmaal bij hoorde. Nooit stonden wij stil bij het feit dat er daadwerkelijk iets uit zou komen (misschien waren we hierin iets te naïef?) Des te harder was de klap toen de huisarts de volgende avond al bij ons op de stoep stond. In eerste instantie dacht ik met mijn naïeve hoofd en roze wolk gevoel dat ze onze kleine meid kwam bewonderen en vond ik het prachtig dat ze de moeite nam om ons thuis te bezoeken. Maar niets was minder waar. Ze kwam ons namelijk vertellen dat er een positieve uitslag uit de hielprik was gekomen. Zeg maar dag tegen de grote roze wolk, want die was binnen een paar seconden uit elkaar gespat en had ruimte gemaakt voor een grote donkergrijze wolk. Nog niet eens wetende wat er aan de hand was, gingen we direct stuk van een verdriet. Wáárom ons kindje, het voelde zó oneerlijk! De tranen rolde direct over mijn wangen, want ik moest gaan aanhoren dat er iets niet goed was met mijn, aan de buitenkant lijkend, zo perfecte & gezonde meisje.

Mijn zusje was in Nederland (ze woont op Aruba en was speciaal voor de gelegenheid naar NL gevlogen) en sliep bij ons thuis. Toen ze hoorde dat de huisarts met slecht nieuws kwam, is ze naar boven gegaan om zich terug te trekken zodat wij samen (met Lauren op de arm) de huisarts aan konden horen. De huisarts vertelde ons dat Lauren 0, 1, 2 of 3 stofwisselingsziekten zou hebben en dat we de volgende dag (vrijdags dus) om 9 uur in het Amalia Kinderziekenhuis werden verwacht voor onderzoeken. De volgende ochtend stapten we met ons 6 dagen oude meisje, nog overladen met emoties en hormonen die heen en weer vlogen (nog niet gesproken over de nog iets wat beurse onderkant), in de auto richting Nijmegen. Daar werd bloed en urine afgenomen bij zowel mij als bij Lauren (dat is niét wat je wil!). Gelukkig zijn wij van nature behoorlijk rustig en nuchter en hebben we dit volgehouden zodat onze paniek en verdriet niet op Lauren zou overkomen. Wij zijn namelijk van mening dat ze dit voelt en dat de hele ziekenhuis ervaring dan nóg vervelender zou zijn dan het al was. En in onze ogen heeft dat ook echt geholpen, onze bikkel gaf werkelijk geen kick!

Na wat onderzoeken en correspondentie met de kinderarts is gebleken dat Lauren 3-MCC deficiëntie (3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie) heeft. Een zeer zeldzame stofwisselingsziekte, er worden in Nederland gemiddeld maar 4 kindjes per jaar geboren met 3-MCC.

“Een kind met 3-MCC deficiëntie kan een bepaalde stof die in de voeding zit (leucine), niet goed verwerken. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Leucine is een aminozuur. Aminozuren krijg je binnen via je voeding en het zijn de bouwstenen van eiwitten. Bij 3-MCC deficiëntie kan leucine zich ophopen in het lichaam. Dit is schadelijk. Een kind met 3-MCC deficiëntie heeft vaak problemen met de voeding. En het kind kan periodes hebben van veel overgeven en diarree. Ook kan het kind slap aanvoelen. Als de ziekte niet wordt behandeld, kan dit leiden tot een achterstand in de ontwikkeling, epilepsie,coma. Of iemand klachten heeft, is van persoon tot persoon anders. Meestal beginnen de eerste kenmerken op jonge leeftijd. Maar sommige mensen met 3-MCC deficiëntie krijgen nooit klachten“. Bron: Erfelijkheid.nl

Omdat de leucine zich in haar lichaam ophoopt als afvalstof en zich hecht aan de lichaamseigen stof carnitine om uit het lichaam te kunnen worden afgevoerd, heeft ze een te kort aan carnitine. Ze krijgt daarvoor medicatie en mag tot zekere leeftijd niet téveel eiwitten binnen krijgen. We staan onder toezicht van een kinderarts die gespecialiseerd is in metabole ziekten en een diëtiste die ons begeleid in wat we wel en niet mogen geven en in welke hoeveelheden.

Wat vooral belangrijk is bij Lauren, is dat wanneer ze ziek is (koorts), ze voldoende inneemt. Wanneer ze niet eet of alles komt er uit, moeten we haar fantomalt (suikerwater) toedienen zodat ze hieruit energie kan halen. Wanneer het echt de verkeerde kant op gaat, zal ze aan een suikerinfuus moeten. Gelukkig is het nog niet zo ver gekomen en uiteraard hopen we dit ook zo te houden. Dit betekent wel dat wanneer wij op vakantie gaan, er een bus fantomalt mee gaat en een engelstalige brief van haar behandeld arts met een advies t.a.v wat er moet gebeuren wanneer Lauren ziek is.

We zijn ondertussen ruim 1,5 jaar en een aantal ziekenhuisbezoeken verder. We staan 2 ker per jaar onder controle in het Deventer Ziekenhuis én gaan we 2 keer per jaar met Lauren naar het Amalia Kinderziekenhuis ( in het begin stadium was dit frequenter). Hier spreken we dan met haar behandelend arts en de diëtiste. Tot op heden mag Lauren (grotendeels) eten wat alle andere kindjes ook mogen, m.u.v. peulvruchten. Daarnaast moeten we eiwitrijke producten met mate geven (vlees, vis, aardappels, brood, ei, pindakaas, noem maar op). Dan pas realiseer je je dat bijna overal wel eiwit in zit. Dus soms is dit nog best een struggle, al worden we er wel wat handiger in (of misschien ook wel relaxter). Lauren ontwikkelt zich super goed, is een pienter meisje en aan de buitenkant is er niets te zien of te merken van haar stofwisselingsziekte, gelukkig maar!

Concreet mag Lauren eigenlijk maar +/- 25 gram eiwit per dag, 2,5 gram eiwit per kg (ik kan je vertellen, dat is niet veel). Omdat Lauren een zeer goede eter is en ook echt ‘hangry’ wordt als ze niet genoeg eet, komen we hier structureel overheen. We hebben met de diëtiste afgesproken dat we proberen om zo rond de 30 gram eiwit per dag uit te komen, maar ook dit blijkt in de praktijk een ware uitdaging (zo zit ook in fruit meer eiwit dan je verwacht). Uiteindelijk zal Lauren op een dag zwaar genoeg zijn zodat ze het nooit zal redden om 2,5 gram eiwit * haar lichaamsgewicht te eten. Lost dit het probleem dan op? Groeit ze er dan overheen? Nee, dat niet. Maar dit zal wel meer vrijheid geven t.a.v. haar voeding. Tot op heden krijgt Lauren elke ochtend 0.8 ml Carnitne. Wij hopen dat we dit in de nabije toekomst kunnen afbouwen naar 0. Ik gun haar een leven zonder medicijnen, maar ik gun ons en vooral haarzelf vooral een zo gezond mogelijk leven. En als Carntine (wat een lichaamseigen stof is) haar gezond houdt, so be it!

Wij zien het eetpatroon van Lauren vooral als een way of life. Het zit ‘m niet in dingen echt niet mogen, maar vooral in de mate die aangebracht moet worden. Zo eet Lauren enorm veel fruit (ja fruitsuikers, I know!), maar daar zitten weinig / nagenoeg geen eiwitten in. Dus dat is voor ons en voor haar een prima oplossing. Ook snoeptomaatjes zijn hier een groot succes, dus als snack krijgt Lauren voornamelijk fruit en groentesnacks. Een heel ei zullen wij Lauren nooit geven, net zoals een broodje pindakaas. Dat is gewoon niet handig! Dan komen wij de rest van de dag gegarandeerd in de knoei. Benieuwd wat Lauren zoal op een dag eet? Zie hieronder een doorsnee dag.

Ontbijt

2 sneetjes brood met boter en groentespread

Goede hand vol aardbeien

150ml rijstmelk

Tussendoor

Dreumeskoekje of rozijnen

Lunch

2 sneetjes brood met boter en aardbeienjam

Banaan

Tussendoor

Goede hand vol snacktomaatjes

Avondeten

30 gram vlees/vis

50 gram pasta of rijs of 75 gram aardappels

200 gram groente

100 ml kokosyoghurt

Bakje vol met frambozen, blauwe bessen en aardbeien

Wat ons door het hele 3-MCC verhaal heeft geholpen, is om zo rustig mogelijk te blijven en vooral richting Lauren te doen of alles ‘gewoon’ was. We hebben nooit paniek gezaaid en geprobeerd zo min mogelijk uit te gaan van het slechtste scenario. Uiteraard gingen er heus wel slechte scenario’s door ons hoofd en zijn we enorm verdrietig geweest maar we hebben goed kunnen relativeren en zien in dat het allemaal wel meevalt. Ik besef me heel goed dat lang niet iedereen dit kan zeggen. Als je rondloopt in het Amalia kinderziekenhuis dan mag je van geluk spreken dat Lauren enkel 3-MCC heeft. Dit klinkt heel hard, maar dat zeg ik puur uit nuchterheid. Tuurlijk gun ik mijn eigen kind een gezond en zorgeloos leven, maar wat een respect voor alle ouders en kindjes die we daar hebben gezien en die het veel zwaarder voor de kiezen hebben!