Ladies en gentleman.. we got a winner

Een brief valt op de mat: Woensdag 13 januari heeft u een telefonische afspraak met de klinisch geneticus tussen 12.30 en 14.00.
Eerder hadden we het er al over dat 7 januari het DNA onderzoek een half jaar bezig is. Iets wat een half jaar zou duren.
De spanning in mijn lijf begint weer toe te nemen en de doem scenario's beginnen ook weer te komen. Mijn vriend en ik proberen elkaar gerust te stellen dat wanneer het iets ernstigs zou zijn, ze dit niet telefonisch zullen vertellen; dus moet het wel goed nieuws zijn! Dan bedenk ik me iets anders... Natuurlijk belt ze om het te vertellen, ze komt niet bij ons ziekenhuis de komende tijd maar de uitkomst moet wel bij ons bekent worden, dus dan maar telefonisch. Dus dan kan het ook slecht nieuws zijn.

Voor mijn idee zouden ze alle soorten syndromen afgaan met zijn DNA, mijn vriend dacht "hoofdstuk 1&2 van het grote syndromen boek" en dat er dus meerdere onderzoeken zouden moeten komen. Was het maar 13 januari! Ik heb al zoveel doem scenario's in mijn hoofd gehad, vertel maar welke het is.

dan is het 13 januari 12.00 uur. Net de oudste van de peuterspeelzaal gehaald, alle mannen eten een broodje, ik doe nog even snel de was voordat het 12.30 is.

12.30
12.31
12.32
12.33
12.34
12.35

Dan om 12.45 word ik anoniem gebeld. Ik neem op, zet hem op luidspreker en hoor onze dokter zeggen dat ze iets hebben gevonden wat bij de kleine man past. Het is heel zeldzaam maar ze heeft wel informatie voor ons gevonden en bestudeerd. Ze wil dat we zo snel mogelijk naar Maastricht komen om deze informatie door te nemen. Ze zal een afspraak laten maken en deze zullen wij per brief ontvangen.
"Kunt u mij vertellen wat het is?"
Dit kan ze wel maar wil eerst kwijt dat er op google weinig over te vinden is. Het kan wel ergens genoemd worden maar dan kan de informatie niet kloppen omdat het een syndroom is met 3 'soorten syndromen'.
Ze verteld dat ze bij het bestuderen van dit syndroom onze man helemaal herkende. Het syndroom heet AROS. In dit syndroom is er een afwijking aan de handen/armen en een afwijking aan het oogje, coloboom wordt specifiek genoemd (het sleutelgat vormig pupilletje).
"Dit is het, er komt geen andere ellende bij" verteld ze me. Wat we nu weten en zien is het!

Je zou denken dat we blij zijn. Of opgelucht. Maar we zijn stil...
Het dringt niet door. Alle spanningen en onzekerheden van de afgelopen 9 maanden zijn door dit telefoontje niet weggenomen. Het zijn maar woorden die we net hoorde.
Stom eigenlijk. Dit is het beste nieuws wat we konden hebben!!! Als er niets uit het DNA zou komen zou het raar zijn, want er is wel degelijk iets aan de hand. Een ziekte, een slechter toekomstbeeld had ook gekunt bij een ander syndroom. Maar het is wat we weten, wat we zien. zijn arm, duimpjes en oogje samen is een syndroom. Er komt niets bij. Deze 3 dingen heet samen AROS.
Waarom ben ik dan niet aan het dansen van geluk?

Ik denk dat ik wel opgelucht ben, mijn schouders staan in ieder geval niet meer strak, en ik heb geen pijn in mijn kaken meer. Maar het dringt nog niet volledig door. Ergens ook wel, mijn kind is gezond!
Ik wacht het gesprek in Maastricht maar af...