de uitslag van de genetiche test

de telefoon ging op dinsdag om half 5 het ziekenhuis afdeling genetica van et wkz mn hart sloeg gelijk over en de woorden die ze opnoemde dreunde naar binnen.we hebben bij u dochter iets gevonden wat haar voedingsprobleem verklaard ze heeft namelijk het 22q11 deletie syndroom ik vroeg de wattes had er nog nooit over gehoord ze legde uit dat ze een stukje dna mist en dat de grootste kenmerken zijn: problemen met het hart,nieren,voeding,leerproblemen en psychische problemen en dat ik vrijdag bij de kinderarts moest komen die zou meer uitleggen hierover vol ongeloof werd mij een prettige dag verder gewenst we zijn direct gaan google en wou dat ik dat niet had gedaan wat een erge dingen zagen we voorbij komen de dagen naar vrijdag hebben we vol vragen door gebracht eenmaal bij de kinderarts werd alles duidelijk en het kwam er op neer dat ons meisje door hele medische molen gehaald zou worden we hebben alleen toegestemd met het belangrijkste haar hart haar nieren en afweersysteem verder wouden het haar niet aan doen al die onderzoeken ze had al genoeg mee gemaakt in haar korte leventje gelukkig waren voor ons en haar alle uitslagen goed en heeft ons meisje alleen nog haar voedingsprobleem wat niks zegt over haar toekomst elk jaar zal zij onderzoeken krijgen om te kijken hoe ze ervoor staat ondertussen weten we alles over het 22q11 deletie syndroom en willen wij hier meer bekendheid aan geven en zijn wij mee gaan doen aan een documantaire die dit jaar op tv komt ons meisje is ondertussen 9 maanden oud en doet het perfect en is een vrolijke baby

hier een stukje klein stukje over 22q11 deletie syndroom

Het 22q11.2 deletiesyndroom (22q11DS) is – na het syndroom van Down – de meest voorkomende chromosomale afwijking bij de mens. Op één van de twee chromosomen 22 ontbreekt een gedeelte van het erfelijk materiaal. Hierdoor komen verschillende aandoeningen en afwijkingen voor waaronder aangeboren afwijkingen van hart (75%), van gehemelte (75%) en van nieren/blaas (30%); verminderde functie van afweer (75%), van bijschildklier (50%) en van schildklier (25%). Jaarlijks worden ongeveer 50-100 kinderen met 22q11DS geboren.

Naast een grote kans op ziekte en dus behandeling van bovenstaande afwijkingen (o.a. hartoperatie, talloze antibioticakuren voor infecties van de luchtwegen, spraakverbeterende operatie en/ of calciummedicatie) is er ook een aanzienlijk risico op ontwikkelingsstoornissen zoals autistische spectrum stoornis (ASS) en Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD). In de vroege pubertijd al hebben kinderen met 22q11DS een sterk verhoogd risico op het ontwikkelen van psychose / schizofrenie (25%) vergeleken met de algemene bevolking (1%). Het is onbekend welke groep kinderen dit zal raken.

Neurocognitieve ontwikkeling Bij de meeste kinderen met 22q11DS is er een milde IQ-daling tijdens de puberteit / adolescentie gevonden. In internationaal onderzoek is nu aangetoond dat de kinderen die een veel sterkere IQ-daling doormaken, een duidelijk verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van psychose en schizofrenie. Als het mogelijk zou zijn deze kinderen vroegtijdig te identificeren (aan te wijzen), dan zouden deze kinderen wellicht in aanmerking komen voor een vorm van preventieve (beschermende) behandeling.