Awareness month november SBBYS syndroom - Kat 6B

11 mei 2020 de dag dat we te horen kregen dat EVI SBBYS - Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson-variant van OHDO syndroom. Het is zo zeldzaam dat het niet gek is als je er nog nooit van hebt gehoord.

Na blijdschap van de zwangerschap van ons tweede kindje en een rustige eerste twintig weken wordt dit vanaf week 20 anders. Bij de altijd spannende 20 weken echo kregen wij te horen dat ons kindje geboren zou worden met een hartafwijking. Veel is onzeker vanaf dat moment maar na vele bezoeken in het ziekenhuis UMCG Groningen weten we dat de geboorte zou plaats vinden in Groningen UMCG. Bij de geboorte zouden cardiologen paraat staan voor een eventuele operatie omdat niet bekend zou zijn hoe het zou gaan met onze dochter. Gelukkig was dit niet direct nodig. Wel had Evi een slechte start en kwam hierdoor op de IC. Na de geboorte zou ook de genetica mee kijken omdat een hartafwijking i.c.m. andere afwijkingen ook wat anders zou kunnen betekenen. Hier komt na een aantal keer mee kijken uit dat ze slecht drinkt, haar oogjes net open doet en dat haar teentje naar binnen staat. Prematuur gedrag geven de artsen en verpleegkundigen aan. Hierdoor maken wij ons geen zorgen en verwachten wij dat het allemaal gewoon goed komt. Ons bloed wordt ook afgenomen om dit mee te nemen met de onderzoeken. Na twee weken mogen we naar ZGT Almelo, dichter bij huis… en na een week mogen we dan, na vele onderzoeken, naar huis. Uit alle onderzoeken tot nu toe in beide ziekenhuizen komt niks uit. Alles ziet er goed uit bij Evi op de hartafwijking na. We blijven in hoop dat het de tijd nodig heeft en alles goed mag komen. Helemaal na het telefoontje van de Genetica dat ze niks hebben konden vinden. Toch wil de Genetica verder gaan met onderzoeken en Evi nu helemaal van top tot teen door te lichten. In eerste instantie zochten ze alleen rond de hartafwijking. De genetica waarschuwt ons dat er ook andere dingen uit het onderzoek kunnen komen, zoals genen die later kunnen leiden tot kanker of dergelijke.

En dan die dag; maandag 11 mei 2020 , een dag waarbij we alles tot de detail kunnen herinneren.

Evi lag al opgenomen in het ziekenhuis vanwege een virus. Verder had ze klachten van verstikking tijdens het spugen en extreem schokken wat de ene keer niet onderbroken kon worden en de andere keer wel weer. De artsen konden op dat moment het schokken niet goed plaatsen en daarom werd een EEG gepland. Voordat de EEG ging starten kwam de verpleegkundige binnen en vertelde ons dat er contact was geweest met UMCG Groningen of er nog een ademhalingsonderzoek gestart moest worden omdat Evi’s zuurstof af en toe ook daalde. Maar het bleek dat de geneticus in Groningen de uitslag had en ze vroeg of mijn man ook kon komen om 4 uur om bij de uitslag te zijn. Ik wist op dat moment al dat het foute boel was omdat Jeroen absoluut niet op visite mocht komen i.v.m. corona maatregelen op de kinderafdeling , verder zat ik in isolatie omdat ze bij Evi voor de zekerheid ook nog een corona test hadden afgenomen.

Toen ik Jeroen belde was hij natuurlijk ook gelijk benieuwd wat er gevonden is in haar genen of chromosomen. Ook hij dacht al direct dat het niet goed nieuws zou zijn. Maar waarom is er nu wel wat uitgekomen? Na het eerste onderzoek bij de genetica rondom haar hartafwijking en oogafwijking is er niks uitgekomen. Daarom vonden we het ook niet zo spannend toen destijds de genetica belde om te vragen of ze een uitgebreid onderzoek mochten doen.

Maar nu was het dan zo ver, de klok slaat 4 uur en dan komt onze vaste kinderarts binnen om ons op te halen. We moesten wel even een mondkapje op doen . We liepen allemaal naar de speelkamer, die i.v.m. corona gesloten is, ondertussen nog grappend naar elkaar over Evi en we lachen nog een beetje zenuwachtig. Ik hoor wel dat de verpleegkundige zachtjes tegen onze kinderarts zegt dat wij echt nog niks weten. Nu begin ik echt nerveus te worden. De deur van de speelkamer gaat open en dan loopt ook nog de zaalarts achter ons aan. 3 artsen rondom een tafel, dit kan niet anders dan slecht nieuws zijn gaat er door mijn hoofd, wat zal het zijn? Zal ze heel erg ziek zijn? Zal ze iets in haar bloed hebben?

Dan verteld onze kinderarts met tranen in de ogen dat ze geen goed nieuws heeft voor ons, Evi heeft SBBYS dat valt onder het ODHO syndroom (KAT 6B), het is een zeldzame ziekte wat slechts voorkomt bij 1 op de miljoen mensen. Het is echt een foutje geweest want ze hebben jullie bloed ook onderzocht maar niks kunnen vinden. Jullie zijn geen drager van dit syndroom. Het is gewoon echt pech gehad.

Ik kan op dat moment alleen maar denken, wat zeg je nu ? Hoe gaat onze toekomst eruit zien? Hoelang heeft ze nog te leven? Kan ze later lopen? Kan ze praten? Met al deze vragen en nog zoveel meer vragen die door mijn hoofd gaan wordt alles een beetje wazig doordat de tranen over mijn wangen beginnen te lopen. Ik kijk opzij naar mijn man en die blijft sterk en rustig en stelt, naar mijn idee, één van de belangrijkste vragen, de vraag die ook op mijn tong brand. Wat is haar levensverwachting? De kinderarts geeft aan dat ze dat niet weet omdat er te weinig over het OHDO syndroom bekend is.

Mijn hart breekt en dan komen al mijn vragen: kan ze wel lopen? Kan ze praten? Ook hierop kunnen ze ons geen duidelijke antwoorden geven omdat ze het niet weten. Ze adviseren ons contact op te nemen met de genetica om daar onze vragen te stellen want daar hebben ze ook een afdeling voor bijzondere syndromen. Er wordt ons duidelijk verteld dat wij hier niet teveel verwachtingen van moeten hebben, ze zeggen letterlijk; Je zoekt een houvast maar gaat deze naar alle waarschijnlijkheid niet krijgen. Je krijgt op bepaalde vlakken duidelijkheid maar dit brengt ook weer een bepaalde onzekerheid met zich mee. Toen werden we alleen gelaten in de speelkamer. Bij alles wat ik daar zie staan aan speelgoed denk ik, zal ze daar mee kunnen spelen later? Ik kan alleen maar huilen en naar buiten staren, praten met de genetica dat word niet wat vandaag. Ik zie letterlijk een kaartenhuis , ons kaartenhuis ,onze toekomst in elkaar storten.

Vanaf dat moment stond mijn wereld echt even stil, alles draait door in de hele wereld maar voor mij is vanaf vandaag alles anders geworden en bekijken we ook alles met andere ogen. We hebben je nog en zolang als we jou hebben gaan we je extra knuffelen en kusjes geven omdat we zo ontzettend veel van je houden en we de gedachte dat we je kunnen verliezen beide niet kunnen verdragen. Jeroen kijkt nog een keer in haar wiegje en zegt dan ook hoe kan dit dan? Je ziet toch niks aan haar?

Wil je een kijkje in ons leven of ken jij iemand met hetzelfde syndroom kijk dan eens op :

Instagram: mama_vanevi